ipercolesterolemia

L'ipercolesterolemia (iperlipidemia, iperlipoproteinemia, dislipidemia) è una condizione patologica in cui vi è un aumento anormale del livello di colesterolo nel sangue. L'ipercolesterolemia è uno dei principali fattori di rischio per l'aterosclerosi e le malattie cardiovascolari. Il rischio aumenta in proporzione all'aumento della concentrazione di lipoproteine ​​a bassa densità nel sangue del paziente.

Il colesterolo è un composto organico che si trova nelle membrane cellulari di tutti gli organismi viventi, ad eccezione del non nucleare. Il colesterolo non è solubile in acqua, ma è solubile nei solventi e nei grassi organici. Circa l'80% del colesterolo è prodotto dal corpo umano stesso, il resto entra nel corpo con il cibo. Il composto è necessario per la produzione di ormoni steroidei dalle ghiandole surrenali, la sintesi della vitamina D, e garantisce anche la resistenza delle membrane cellulari e regola la loro permeabilità.

Aterogenico, cioè, che contribuisce alla formazione di colesterolo, i disordini del metabolismo lipidico comprendono un aumento dei livelli ematici di colesterolo totale, trigliceridi, lipoproteine ​​a bassa densità e una diminuzione delle lipoproteine ​​ad alta densità.

motivi

La ragione principale per lo sviluppo dell'ipercolesterolemia primaria è una predisposizione genetica. L'ipercolesterolemia familiare è una patologia autosomica dominante geneticamente eterogenea associata all'ereditarietà dei geni mutanti che codificano per un recettore lipoproteico a bassa densità. Ad oggi, sono state identificate quattro classi di mutazioni del recettore della lipoproteina a bassa densità, con conseguente compromissione della sintesi, trasporto, legame e clustering di lipoproteine ​​a bassa densità nella cellula.

L'ipercolesterolemia familiare può essere omozigote o eterozigote.

La forma secondaria di ipercolesterolemia si sviluppa sullo sfondo di ipotiroidismo, diabete, malattia del fegato ostruttiva, malattie cardiache e vasi sanguigni, a causa dell'uso di un numero di farmaci (immunosoppressori, diuretici, beta-bloccanti, ecc.).

I fattori di rischio includono:

  • genere maschile;
  • età superiore a 45 anni;
  • quantità eccessive di grasso animale nella dieta;
  • in sovrappeso;
  • mancanza di attività fisica;
  • esposizione allo stress.

Forme di ipercolesterolemia

L'ipercolesterolemia è divisa in primaria e secondaria.

In accordo con la classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, si distinguono le seguenti forme di ipercolesterolemia:

  • tipo I (iperchilomicronemia ereditaria, iperlipoproteinemia primaria) - una frequenza dello 0,1%, si verifica quando non vi è lipasi lipoproteica insufficiente o difetti nella proteina attivatrice di questo enzima, manifestata da un aumento del livello dei chilomicroni, che trasportano i lipidi dall'intestino al fegato;
  • tipo IIa (ipercolesterolemia ereditaria, ipercolesterolemia poligenica) - una frequenza dello 0,2%, può svilupparsi sullo sfondo di una cattiva alimentazione, ed essere anche poligenico o ereditario, manifestandosi come xantomi e insorgenza precoce di patologia cardiovascolare;
  • Tipo IIb (iperlipidemia combinata) - una frequenza di insorgenza del 10%, dovuta all'eccessiva produzione di trigliceridi, acetil-CoA e apolipoproteina B, o clearance lenta delle lipoproteine ​​a bassa densità; accompagnato da un aumento dei livelli ematici di trigliceridi nella composizione delle lipoproteine ​​a bassissima densità;
  • tipo III (disbeta-lipoproteinemia ereditaria) - una frequenza dello 0,02%, può svilupparsi con omozigosità per una delle isoforme dell'apolipoproteina E, manifestata da un aumento del livello di lipoproteine ​​di densità intermedia e chilomicroni;
  • tipo IV (iperlipemia endogena) - una frequenza di circa l'1%, manifestata da un aumento della concentrazione di trigliceridi;
  • tipo V (ipertrigliceridemia ereditaria) - manifestata da un aumento del livello di lipoproteine ​​e chilomicroni a densità molto bassa.

Le forme più rare di ipercolesterolemia che non sono incluse in questa classificazione comprendono ipo-alfa-lipoproteinemia e ipo-beta-lipoproteinemia, la cui incidenza è dello 0,01-0,1%.

L'ipercolesterolemia familiare può essere omozigote o eterozigote.

Il principale metodo di rilevazione dell'ipercolesterolemia è un esame del sangue biochimico.

Segni di

L'ipercolesterolemia è un indicatore di laboratorio, che viene determinato durante l'esame biochimico del sangue.

I pazienti con ipercolesterolemia hanno spesso xantomi - tumori della pelle da cellule alterate, che sono noduli condensati, all'interno dei quali contengono inclusioni lipidiche. Gli xantomi accompagnano tutte le forme di ipercolesterolemia, essendo una delle manifestazioni del metabolismo lipidico. Il loro sviluppo non è accompagnato da alcun sentimento soggettivo, inoltre, sono soggetti a regressione spontanea.

Gli xantomi sono suddivisi in diversi tipi:

  • eruttivo: piccole papule gialle, localizzate principalmente su cosce e glutei;
  • tuberosi - hanno l'aspetto di grandi placche o tumori, che, di regola, si trovano nella zona dei glutei, ginocchia, gomiti, sul dorso delle dita, sul viso, sul cuoio capelluto. Le neoplasie possono avere un'ombra viola o marrone, un bordo rossastro o cianotico;
  • tendine - localizzata principalmente nell'area dei tendini estensori delle dita e dei tendini di Achille;
  • piatto - il più delle volte si trova nelle pieghe della pelle, specialmente sui palmi delle mani;
  • Gli xantelasmi sono degli xantomi piatti delle palpebre, che sono placche gialle sollevate sopra la pelle. Più spesso trovato nelle donne, non incline alla risoluzione spontanea.

Un'altra manifestazione dell'ipercolesterolemia è costituita dai depositi di colesterolo sulla periferia della cornea dell'occhio (arco lipoide corneale), che hanno l'aspetto di un bordo di colore bianco o bianco-grigiastro. L'arco lipoide della cornea è più comune nei fumatori ed è praticamente irreversibile. La sua presenza indica un aumentato rischio di malattia coronarica.

Nella forma omozigote dell'ipercolesterolemia familiare, si osserva un aumento significativo del livello di colesterolo nel sangue, che si manifesta con la formazione di uno xantum e dell'arco lipoide della cornea fin dall'infanzia. Nel periodo puberale, questi pazienti hanno spesso un'apertura aortica ateromatosa e una stenosi dell'arteria coronaria con lo sviluppo di manifestazioni cliniche della malattia coronarica. In questo caso, l'insufficienza coronarica acuta non è esclusa, il che può causare un esito letale.

La forma eterozigote dell'ipercolesterolemia familiare, di regola, rimane inosservata per un lungo periodo di tempo, manifestata dall'insufficienza cardiovascolare nell'età adulta. Allo stesso tempo, nelle donne, i primi segni di patologia si sviluppano in media 10 anni prima rispetto agli uomini.

L'ipercolesterolemia può portare allo sviluppo di aterosclerosi. A sua volta, questo provoca danni ai vasi sanguigni, che possono avere varie manifestazioni.

Un aumento del livello di colesterolo nel sangue provoca lo sviluppo di aterosclerosi, che a sua volta si manifesta con patologia vascolare (principalmente lesioni aterosclerotiche dei vasi sanguigni degli arti inferiori, ma anche danni a vasi cerebrali, coronarici, ecc.).

diagnostica

Il principale metodo di rilevazione dell'ipercolesterolemia è un esame del sangue biochimico. Allo stesso tempo, oltre al profilo lipidico, viene determinato il contenuto di proteine ​​totali, glucosio, acido urico, creatinina, ecc.. Per identificare comorbidità, un esame completo del sangue e delle urine, viene prescritta una diagnosi immunologica e viene effettuata un'analisi genetica per identificare la possibile causa di ipercolesterolemia. Al fine di escludere l'ipotiroidismo, conducono uno studio sul livello degli ormoni tiroidei (ormone stimolante la tiroide, tiroxina) nel sangue.

Un esame obiettivo presta attenzione alla deposizione di colesterolo (xantomi, xantelasmi, arco lipoide della cornea, ecc.). La pressione sanguigna nei pazienti con ipercolesterolemia è spesso elevata.

Per la diagnosi dei cambiamenti vascolari ricorrere alla diagnostica strumentale - angiografia, angiografia a risonanza magnetica, Doppler, ecc.

L'aumento del livello di colesterolo nel sangue provoca lo sviluppo di aterosclerosi, che a sua volta si manifesta con patologia vascolare.

Trattamento dell'ipercolesterolemia

La terapia farmacologica dell'ipercolesterolemia consiste nella prescrizione di statine, sequestranti degli acidi biliari, fibrati, inibitori dell'assorbimento del colesterolo nell'intestino e acidi grassi. Quando si rileva un'ipertensione arteriosa concomitante, vengono utilizzati farmaci per normalizzare la pressione arteriosa.

Durante la correzione del metabolismo dei lipidi, gli xantomi di solito regrediscono. Se ciò non accade, vengono rimossi con un metodo chirurgico o con metodi di criodistruzione, laser o coagulazione elettrica.

Nei pazienti omozigoti con ipercolesterolemia familiare, la terapia farmacologica è generalmente inefficace. In tale situazione, la plasmaferesi viene utilizzata con un intervallo di due settimane tra le procedure. Nei casi più gravi è richiesto il trapianto di fegato.

Un importante componente della normalizzazione del metabolismo dei grassi è la correzione del sovrappeso e il miglioramento dello stile di vita: riposo adeguato, attività fisica adeguata, smettere di fumare e anche dieta.

Dieta per ipercolesterolemia

I principi di base della dieta per l'ipercolesterolemia:

  • ridurre la quantità di grasso nella dieta;
  • riduzione o eliminazione di prodotti ad alto contenuto di colesterolo;
  • restrizione degli acidi grassi saturi;
  • un aumento della proporzione di acidi grassi polinsaturi;
  • mangiare grandi quantità di fibre e carboidrati complessi;
  • sostituzione di grassi animali con grassi vegetali;
  • limitando l'uso di sale a 3-4 grammi al giorno.

Si raccomanda di includere nella dieta pollame bianco, carne di vitello, manzo, agnello, pesce. Le carni magre devono essere scelte (il filetto e il filetto sono preferibili), la pelle e il grasso devono essere rimossi. Inoltre, la dieta dovrebbe contenere latticini, pane integrale, cereali, verdure e frutta. Le uova possono essere mangiate, ma il loro numero è limitato a quattro alla settimana.

Dalla dieta escludono carni grasse, salsicce, frattaglie (cervello, fegato, rognoni), formaggio, burro, caffè.

Il cibo viene preparato in modi delicati che riducono il contenuto di grassi nei piatti pronti: bollitura, stufatura, cottura al forno, cottura a vapore. Se non ci sono controindicazioni (ad esempio, malattie intestinali), il contenuto di verdure fresche, frutta e bacche nella dieta dovrebbe essere aumentato.

Un componente importante della normalizzazione del metabolismo dei grassi è la correzione del sovrappeso e il miglioramento dello stile di vita.

prevenzione

Al fine di prevenire lo sviluppo di disturbi dei grassi e di altri tipi di metabolismo, si raccomanda di:

  • dieta equilibrata;
  • mantenere il peso corporeo normale;
  • rifiuto di cattive abitudini;
  • sufficiente attività fisica;
  • evitare lo stress mentale.

Conseguenze e complicazioni

L'ipercolesterolemia può portare allo sviluppo di aterosclerosi. A sua volta, questo provoca danni ai vasi sanguigni, che possono avere varie manifestazioni.

Una normale circolazione del sangue agli arti inferiori compromessa contribuisce alla formazione di ulcere trofiche, che nei casi gravi possono portare alla necrosi dei tessuti e alla necessità di amputazione degli arti.

Con la sconfitta delle arterie carotidi, la circolazione cerebrale è disturbata, che si manifesta con un disturbo delle funzioni del cervelletto, una memoria alterata e può portare ad un ictus.

Quando le placche aterosclerotiche vengono depositate sulla parete aortica, diventa più sottile e perde la sua elasticità. In questo contesto, un flusso sanguigno costante porta all'allungamento della parete aortica, l'espansione risultante (aneurisma) ha un alto rischio di rottura, seguita dallo sviluppo di un'enorme emorragia interna e un possibile esito fatale.

Ipercolesterolemia familiare

L'ipercolesterolemia familiare (FHC) è una patologia ereditaria caratterizzata da un marcato aumento del numero di lipoproteine ​​a bassa densità (LDL) nel sangue e un alto rischio di sviluppo precoce della malattia coronarica. Nella maggior parte dei casi, asintomatico. A volte c'è dolore al petto, vesciche sulle mani, ginocchia e intorno agli occhi, tendini e depositi di colesterolo sottocutaneo. I principali metodi diagnostici sono anamnesi ereditaria, esami del sangue per colesterolo totale e LDL. Il trattamento prevede una dieta ipolipemizzante, un regolare esercizio fisico, la correzione dei farmaci con farmaci ipolipemizzanti, l'aferesi delle lipoproteine ​​aterogeniche.

Ipercolesterolemia familiare

Sinonimi di ipercolesterolemia familiare - ipercolesterolemia primaria ed ereditaria. Non è una malattia indipendente, ma uno stato di predisposizione alle malattie cardiovascolari - aterosclerosi vascolare, cardiopatia ischemica, infarto miocardico acuto. I dati sulla prevalenza di FHC hanno un'ampia variazione, poiché in molti casi la patologia rimane non diagnosticata. La frequenza della forma eterozigote, in cui il paziente ha un gene difettoso da una coppia, è 1 caso per 108-300 persone. La forma omozigote, caratterizzata dalla presenza di due geni mutazionali nell'allele, è più grave e si verifica meno frequentemente - in 1 persona su 1 milione. Tra tutte le varianti di ipercolesterolemia, la proporzione di GHS familiare rappresenta il 10% dei casi.

motivi

FHC è una patologia ereditaria autosomica dominante, causata da una mutazione dei geni responsabili del metabolismo delle LDL e dell'attività dei loro recettori. Se in una coppia c'è un gene difettoso, si verifica ipercolesterolemia eterozigote - una lieve e moderata violazione del metabolismo lipidico. In rari casi, i pazienti hanno due geni alterati accoppiati (da madre e padre), si sviluppa ipercolesterolemia omozigote - una grave malattia del metabolismo dei lipidi con un decorso maligno. La causa dell'ipercolesterolemia familiare è una mutazione in uno dei seguenti geni:

  1. LDLR. Il gene definisce la funzionalità del recettore LDL, localizzato principalmente sulla superficie delle cellule epatiche. Durante la mutazione, la sua attività diminuisce, il processo di legame ed eliminazione delle lipoproteine ​​circolanti dal flusso sanguigno viene disturbato. Sono stati identificati oltre 1600 tipi di mutazioni del gene LDLR. La loro quota nel numero totale di SGHS è dell'85-90%.
  2. APOB. Un difetto genetico porta a un cambiamento nella struttura dell'apolipoproteina B100, che fa parte del LDL, assicurando il loro legame con il recettore. I cambiamenti di mutazione APOB si verificano nel 5-10% dei pazienti con ipercolesterolemia ereditaria. Provocano un aumento meno pronunciato del colesterolo LDL rispetto alle mutazioni LDLR.
  3. PCSK9. Questo gene codifica l'enzima proproteina convertasi subtilisina-kexina tipo 9, che migliora la distruzione dei recettori LDL. Le mutazioni nel gene PCSK9 aumentano l'attività dell'enzima, determinando una diminuzione del numero di recettori. Patologia di questo tipo si verifica nel 5% dei casi di FHC.

patogenesi

L'ipercolesterolemia familiare si basa su un aumento geneticamente determinato dei livelli di colesterolo LDL. Il più delle volte, è causato da una diminuzione dell'attività di uno specifico recettore responsabile dell'eliminazione delle lipoproteine. LDL - le particelle più aterogeniche. Le placche aterosclerotiche si formano quando si accumulano nello spazio subendoteliale. Più alto è il livello delle lipoproteine ​​a bassa densità nel sangue, più intenso è il processo.

La peggiore LDL è derivata in persone con ipercolesterolemia primaria omozigote: entrambi i geni accoppiati presentano una mutazione, la funzionalità del recettore è ridotta di oltre il 50%, la concentrazione di LDL è alta, scarsamente suscettibile di correzione con l'aiuto di farmaci e dieta. L'aterosclerosi e le sue complicanze si sviluppano nell'infanzia e nell'adolescenza. Con l'ipercolesterolemia di tipo eterozigote, solo un gene è difettoso, metà o più dei recettori rimangono funzionali, la quantità di LDL aumenta, ma per lungo tempo non si manifesta clinicamente. Spesso, aterosclerosi, malattia coronarica o infarto miocardico diventa il primo segno di FHD.

sintomi

SHS si sviluppa dalla nascita, ma spesso non ha segni clinici pronunciati. La diagnosi viene fatta in ritardo nella manifestazione di malattie cardiovascolari come cardiopatia ischemica, infarto muscolare cardiaco e aterosclerosi. I sintomi di ipercolesterolemia si osservano in meno della metà dei pazienti. Circa un terzo dei tendini forma xantoma dei pazienti - compattazione di una sostanza simile al grasso (colesterolo), sondata sui tendini. I noduli sono particolarmente facili da definire sulle mani. Il colesterolo si deposita sotto la pelle delle palpebre, vicino agli occhi sotto forma di xantelasmi - noduli giallastri o piatti che non hanno un colore specifico.

Segno patognomonico di SHS - arco lipoide della cornea. È una raccolta di colesterolo lungo il bordo della cornea, rilevata durante un esame oftalmologico e sembra un orlo bianco o grigio-bianco. In alcuni casi, i pazienti notano dolore e fastidio al petto, eruzioni cutanee acquose sulla pelle delle mani, sui gomiti e sulle ginocchia. Nella fase di sviluppo dell'aterosclerosi, vengono rilevati i sintomi del mosaico del danno interno degli organi.

complicazioni

In assenza di trattamento, l'ipercolesterolemia primaria omozigote contribuisce allo sviluppo di aterosclerosi prima dei 20 anni, l'aspettativa di vita dei pazienti non supera i 30 anni. I pazienti non trattati con una forma di patologia eterozigote hanno un alto rischio di sviluppare malattia coronarica, dall'età di 60 anni la diagnosi è confermata nell'85,5% degli uomini e nel 53% delle donne. L'aspettativa di vita media per gli uomini è di 53 anni, per le donne - 62 anni. L'IHD provoca la morte di metà degli uomini con ipercolesterolemia ereditaria eterozigote. Circa il 20% dei casi di infarto miocardico fino a 45 anni sono associati alla presenza di FHC.

diagnostica

L'esame dei pazienti ha coinvolto un terapeuta, cardiologo, genetista. Un passo importante nella diagnosi è la raccolta della storia personale e familiare. L'età del paziente e il momento dell'esordio dei sintomi sono presi in considerazione, perché la patologia ereditaria è caratterizzata dal debutto precoce. La presenza di due o più parenti stretti (soprattutto bambini) con elevati livelli di colesterolo nel sangue, xantomi e / o archi cornea lipoidi è considerata a favore della diagnosi di ipercolesterolemia familiare. Il compito principale della diagnosi differenziale è l'eliminazione dell'ipercolesterolemia secondaria. L'esame dei pazienti viene effettuato utilizzando i seguenti metodi:

  • Esame fisico Con un'attenta palpazione dei tendini dei piedi, delle gambe e delle mani, vengono rilevati gli xantomi. Sulla cornea è determinata dalla presenza di un arco lipoide totale o parziale, in persone di età inferiore ai 45-48 anni, indica SGHS. L'assenza di xantoma, xantelasma e arco corneale non esclude la presenza di ipercolesterolemia.
  • Lipidogram. Uno studio di laboratorio completo sul profilo lipidico è il metodo diagnostico più informativo. L'indicatore del colesterolo totale nella patologia eterozigotica è 7,5-14 mmol / l, in omozigote - 14-26 mmol / l. Il livello di LDL aumenta di conseguenza a 3,3-4,9 mmol / le a 4,15-6,5 mmol / l.
  • Screening genetico. L'identificazione delle mutazioni e la loro natura è necessaria quando è impossibile confermare la diagnosi in altri modi, così come elaborare un piano di trattamento ottimale. Difetti nei geni LDLR, APOB o PCSK9 sono presenti nell'80% dei pazienti. Il restante 20% dei cambiamenti genetici non viene diagnosticato anche con i sintomi sviluppati di HSHS.

Trattamento dell'ipercolesterolemia familiare

La terapia include una serie di attività volte a ridurre la quantità di LDL. Le tattiche sono determinate dalla forma di ipercolesterolemia, dalla quantità di deviazione dal normale profilo lipidico, dalla gravità dei sintomi e dall'età del paziente. Una parte significativa delle procedure mediche viene effettuata su base ambulatoriale, con monitoraggio regolare dell'efficacia del medico curante. I pazienti sono assegnati a:

  • Terapia farmacologica Farmaci usati che abbassano il livello dei lipidi nel plasma sanguigno. La combinazione più appropriata di statine, fibrati, sequestranti degli acidi biliari e inibitori dell'assorbimento del colesterolo nell'intestino.
  • Correzione dello stile di vita. Sono esclusi tutti i fattori di rischio per l'iperlipidemia: è necessaria la completa cessazione del fumo, controllo della pressione arteriosa, normalizzazione del peso corporeo, esercizio fisico regolare. La terapia dietetica si basa sulla limitazione della quantità di grassi saturi e grassi trans. Assunzione giornaliera di colesterolo con il cibo - non più di 200 mg.
  • Aferesi LDL. Nel caso del tipo omozigote di ipercolesterolemia, il trattamento farmacologico spesso non è abbastanza efficace. Procedure per la rimozione delle lipoproteine ​​dal sangue. L'aferesi può essere indicata anche in pazienti con malattia coronarica e aterosclerosi con una forma eterozigote FHC, specialmente se il farmaco non produce l'effetto positivo atteso.
  • Stimolazione dei recettori LDL. Recentemente, la terapia patogenetica di SGHS è stata introdotta nella pratica medica. Viene utilizzato un farmaco che stimola un aumento del numero di recettori LDL nelle cellule del fegato. Di conseguenza, l'assorbimento e l'eliminazione delle lipoproteine ​​è migliorata.

Prognosi e prevenzione

Il decorso favorevole dell'ipercolesterolemia familiare è molto probabilmente con un tipo eterozigote, un trattamento precoce e un monitoraggio periodico del colesterolo nel corso della vita. A causa della natura ereditaria della patologia, è impossibile prevenirne lo sviluppo. Le misure preventive sono mirate alla diagnosi precoce dell'ipercolesterolemia, che riduce la probabilità di aterosclerosi, malattia coronarica, infarto miocardico. Per questo, viene eseguito uno screening a cascata - uno studio del livello dei lipidi nel sangue in tutti i parenti più stretti del paziente.

Il concetto di ipercolesterolemia, manifestazioni cliniche, moderni metodi di diagnosi e trattamento

L'ipercolesterolemia (GHS) è una sindrome caratterizzata da un aumento del colesterolo nel sangue. La patologia può essere ereditaria o acquisita. Ad alti tassi di colesterolo, il flusso sanguigno è danneggiato, il flusso di sangue agli organi e ai tessuti è deteriorato a causa del restringimento o del blocco del lume dei vasi. La terapia di hypercholesterolemia è effettuata in modo conservativo.

Caratteristiche della malattia, classificazione

L'ipercolesterolemia è una condizione manifestata dall'aumento del colesterolo nel sangue. Per l'ICD, l'ipercolesterolemia è il codice E78.0. La patologia si riferisce a una violazione dei processi metabolici e dell'endocrinopatia. La malattia può svilupparsi a causa di difetti alla nascita di materiale genetico o presenza di patologie croniche.

  • Primaria - è congenita, appare a causa di una violazione del materiale genetico, questo include ipercolesterolemia familiare (omozigote, eterozigote).
  • Secondario - provocato da varie malattie.
  • Alimentare - causato dal consumo di grandi quantità di grassi animali, dieta malsana.

Il colesterolo (colesterolo) è una sostanza molto utile che garantisce il normale funzionamento di organi e sistemi. Partecipa alla formazione delle membrane cellulari, la guaina esterna delle fibre nervose. Inoltre, il colesterolo è coinvolto nelle reazioni immunitarie, nella formazione di sostanze ormonali. Il colesterolo è importante per la sintesi della vitamina D nel corpo Durante la gravidanza, le molecole di colesterolo sono necessarie per la formazione del feto e della placenta. Nell'infanzia, il colesterolo contribuisce alla normale crescita delle ossa, il mantenimento dei livelli ormonali, specialmente durante la pubertà.

Il colesterolo è un alcol grasso. La sostanza non si dissolve in acqua. Per la sua spaccatura ha bisogno di grassi. Le molecole lipidiche nel corpo umano sono portatori di colesterolo. Aiutano a trasportarlo in organi e tessuti per formare strutture cellulari, ormoni.

Eziologia del livello di colesterolo alto nel sangue

Normalmente, una persona ha 3 tipi principali di molecole di grassi: colesterolo, triacilgliceridi, molecole lipidiche complesse. Dopo aver inserito il tubo digerente, le molecole grasse vengono distrutte con l'aiuto di enzimi digestivi. Dopo la scomposizione dei grassi (trigliceridi (TG) e colesterolo), le loro parti più piccole vengono catturate dagli enterociti della mucosa intestinale. Dopodiché, il colesterolo processato e il TG acquisiscono la possibilità di trasporto. Diventano chilomicroni - gocce di grasso rivestite con elementi proteici e fosfolipidi.

I chilomicroni entrano nella linfa attraverso la parete intestinale e quindi entrano nel flusso sanguigno. Da soli, non possono entrare nel tessuto o cambiare la loro struttura. I chilomicroni possono fendere le lipoproteine.

  • Densità molto bassa (VLDL).
  • Bassa densità (LDL).
  • Densità intermedia (LPPP).
  • Alta densità (HDL).

Le lipoproteine ​​a bassa densità e bassissima densità aiutano a catturare i chilomicroni nel sangue e a trasportarli nei tessuti. Le lipoproteine ​​ad alta densità forniscono la cattura di colesterolo e trigliceridi in eccesso direttamente dai tessuti e dagli organi. Ciò impedisce l'accumulo eccessivo di grassi nel corpo.

Meccanismo patogenetico della formazione della patologia

A seconda delle cause dell'ipercolesterolemia, è suddivisa in primaria e secondaria. L'ipercolesterolemia primaria (secondo Fredrikson) è causata da disturbi nella struttura delle lipoproteine, enzimi, recettori o materiale genetico (DNA).

Eziologia della patologia primaria:

  • Violazioni della struttura della componente proteica delle lipoproteine ​​(LP). Le proteine ​​alterate non sono in grado di fornire la connessione di LP con i chilomicroni, così come il trasferimento di molecole di grasso nei tessuti.
  • Sintesi insufficiente di enzimi coinvolti nella connessione di chilomicroni e LP. In questo caso, il trasporto delle molecole di grasso non si verifica. Tutti i grassi circolano nel sangue.
  • Cambiamenti nella struttura dell'apparato recettore nei tessuti, che è responsabile della combinazione con lipoproteine ​​che trasportano chilomicroni. Senza un composto, l'LP non può trasferire i grassi ai tessuti.

Secondario - appare in caso di disturbi alimentari, malattie del fegato e altre condizioni. La causa più comune di ipercolesterolemia secondaria è l'uso eccessivo di bevande contenenti alcol, dieta e stile di vita non sani, malattie del fegato, endocrinopatia. Il GHS secondario può essere attivato da una eccessiva formazione di LP. Questa forma di patologia è chiamata produzione. Quando si modifica l'utilizzo di LP, l'ipercolesterolemia è chiamata riduzione.

Manifestazioni cliniche

La presenza di ipercolesterolemia in un paziente può essere giudicata da segni esterni. Una tipica manifestazione clinica della patologia sono gli xantomi. Questi sono piccoli tubercoli formati da un gruppo di molecole di colesterolo. Sono al posto dei tendini: Achille, estensori delle dita delle mani e dei piedi.

Sulla pelle delle palpebre superiore e inferiore dall'interno compaiono dei granelli arancione giallastri. Queste formazioni sono chiamate xantelasma. Inoltre accumulano il colesterolo. Sulla pelle delle cosce e dei glutei possono apparire piccole papule giallastre (formazioni eruttive). Forse la presenza di elementi tuberosi sulla pelle dei glutei, ginocchia, gomiti, che assomigliano a grandi placche.

La deposizione di molecole di colesterolo può verificarsi nella cornea dell'occhio. Sul bordo della cornea, il paziente ha un bordo grigiastro visibile. Non compromette la funzione visiva del paziente.

Un'alta concentrazione di colesterolo nel sangue nel tempo provoca patologia del letto vascolare. Senza un trattamento tempestivo, il colesterolo inizia a depositarsi sulle pareti dei vasi sanguigni nei pazienti, formando placche di colesterolo. Allo stesso tempo, il lume delle navi si restringe. Più spesso le navi coronarie sono colpite. Il cuore è carente di ossigeno, che porta alla malattia coronarica (CHD): angina pectoris e infarto.

Quando un paziente ha arterie carotidee e vertebrali, il cervello soffre di una mancanza di afflusso di sangue. Innanzitutto, si sviluppa una lieve ischemia cerebrale. Si manifesta con vertigini, perdita di memoria e altre manifestazioni. Successivamente, si sviluppa la malattia cerebrale ischemica. I pazienti possono sperimentare vertigini, mal di testa. Vi sono violazioni di coordinamento, caduta, scarsa memoria, riduzione della funzione visiva e uditiva. Senza trattamento, il paziente sviluppa ictus ischemico, che può provocare paralisi, contratture articolari, perdita della parola, funzione visiva e uditiva.

Possibile danno ai vasi renali. Nel letto vascolare del sistema renale, il colesterolo si deposita, formando placche che impediscono il flusso sanguigno. Il paziente sviluppa insufficienza renale. Questa patologia appare molto meno frequentemente, ma comporta gravi conseguenze.

Ipercolesterolemia primaria

L'ipercolesterolemia primaria comprende l'ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote. Una forma omozigote appare se entrambi i genitori hanno una patologia genomica. La forma eterozigotica della malattia si verifica quando solo uno dei genitori ha un gene danneggiato.

L'ipercolesterolemia familiare (FHC) è una patologia ereditaria trasmessa in modo autosomico dominante, manifestata da un aumento del numero di molecole di colesterolo nel sangue e dall'esordio precoce della malattia coronarica. La patologia eterozigotica è onnipresente (1 caso per 200-250 persone). La varietà omozigote è un tipo di malattia molto raro. Negli europei, questa patologia è registrata nel rapporto di 1: 160-300 mila persone.

Più spesso, la forma familiare di ipercolesterolemia è provocata da rotture nel gene responsabile dell'apparato del recettore LDL. La frequenza di questo tipo di malattia è del 70-80% di tutti i casi di FHD. Molto meno spesso (5% di tutte le FHCS) c'è una violazione del genoma delle strutture proteiche della lipoproteina (apolipoproteina B). Nei pazienti con FHD, il danno aterosclerotico al letto vascolare si sviluppa precocemente e, di conseguenza, la malattia cardiovascolare. La malattia inizia a manifestarsi prima dei 30 anni. La patologia può essere trovata anche nei bambini e negli adolescenti.

La forma omozigote si sviluppa molto prima. Le manifestazioni cliniche di questo tipo di patologia possono essere trovate già nell'infanzia. I bambini in età prescolare e scolare aumentano la quantità di colesterolo nel sangue. I pazienti si lamentano della comparsa di formazioni cutanee - xantom. Anche sulla cornea dell'occhio è segnato l'arco lipidico. Nel periodo della pubertà, la malattia sta già iniziando a danneggiare i vasi sanguigni. Negli adolescenti, viene rilevata una lesione aterosclerotica dell'orifizio aortico, la stenosi dei vasi coronarici del cuore, che porta allo sviluppo della cardiopatia coronarica. Se la patologia non viene trattata, il paziente può morire per insufficienza coronarica.

Un tipo eterozigote di metabolismo ereditario del colesterolo può manifestarsi molto più tardi. La sintomatologia della patologia diventa visibile nei giovani pazienti o nella mezza età. Le manifestazioni cliniche si sviluppano più velocemente nelle donne rispetto agli uomini (con una differenza di 10 anni).

Misure diagnostiche

La diagnosi di ipercolesterolemia dipende dalle cause della sua causa e dal decorso della malattia. Comprende un esame, una raccolta di dati anamnestici, tecniche di esame strumentali e di laboratorio. All'esame, il medico attira l'attenzione sulla presenza di manifestazioni cutanee, sintomi di malattie cardiache e altre manifestazioni della malattia.

Linee guida per la diagnosi di ipercolesterolemia familiare nei bambini (pubblicata nel 2015 dalla Società europea di aterosclerosi):

  • La comparsa di malattia coronarica, la presenza di colesterolo aumenta nei genitori (fino a 30 anni di età).
  • La diagnosi di ipercolesterolemia familiare viene effettuata dopo aver determinato la quantità di colesterolo.
  • Dopo 3 mesi di trattamento con la dieta, ad eccezione degli alimenti grassi animali, in due risultati del test effettuati sequenzialmente, il livello di colesterolo è maggiore o uguale a 5 mmol per litro. Questo indica una maggiore probabilità di ipercolesterolemia familiare. Se uno o entrambi i genitori hanno una malattia coronarica precoce o un colesterolo alto, e anche il più piccolo paziente o adolescente ha livelli di colesterolo pari o superiori a 4 mmol per litro, il bambino suggerisce ipercolesterolemia familiare. Quando le mutazioni sono identificate nei genitori e il bambino ha un livello di colesterolo maggiore o uguale a 3,5 mmol per litro, al bambino viene diagnosticata la colesterolemia familiare.
  • Altre cause di ipercolesterolemia sono escluse.
  • Gli studi sui genetisti hanno confermato la presenza di rotture nel genoma del bambino.
  • Se uno dei genitori muore a causa di una malattia coronarica precoce, e il bambino ha un leggero aumento del colesterolo nel sangue dalla norma, l'analisi genetica viene utilizzata dal piccolo paziente per identificare l'FHC.

I metodi di laboratorio di esame di ipercolesterolemia includono biochimica del sangue, lipidogramma, studio del lavoro di immunità. Per confermare la diagnosi dei parenti stretti FHCS (1 ° grado di relazione) e del paziente stesso, viene condotto un esame genetico (per la presenza di mutazioni nel genoma). I pazienti con ipercolesterolemia vengono successivamente prescritti per l'esame vascolare: esame duplex o triplex del letto vascolare, tomografia computerizzata con contrasto, risonanza magnetica, angiografia.

Trattamento patologico, misure preventive

Le misure terapeutiche di HSS (primaria o secondaria) sono mirate a ridurre la quantità di colesterolo del sangue, oltre a prevenire l'insorgenza di malattia coronarica e ischemia cerebrale. Prima di tutto, i pazienti mostrano una correzione nutrizionale (terapia dietetica). I pazienti devono escludere animali, latticini, strutto, burro, cibi fritti, affumicati, salati, cibo in scatola, prodotti semilavorati ad alto contenuto di grassi.

I pazienti devono includere nella dieta più frutta, verdura, cereali (farina d'avena, grano saraceno, grano). Si consiglia di abbandonare la pasticceria, il pane bianco. Il grasso animale puro è sostituito dal vegetale. I primi piatti sono fatti di verdure. Le insalate sono condite solo con olio vegetale. Maionese condimento piatti freddi non possono.

Per rimuovere il grasso in eccesso dall'intestino, i medici consigliano di mangiare più fibre (cetrioli, lattuga, mele e altri prodotti). Un buon aiuto per pulire l'intestino di crusca e polpa farmaceutica. La fibra grossolana si gonfia nella cavità intestinale, cattura e rimuove il grasso in eccesso. Dopo la dieta, i pazienti vengono prescritti farmaci. Il trattamento standard per l'ipercolesterolemia è l'uso di statine.

Nei paesi europei, le seguenti statine sono approvate per l'uso nei bambini: Simvastatina, Lovastatina, Atorvastatina, Pravastatina, Fluvastatina, Rosuvastatina.

Nei bambini con FHC, le statine sono mostrate nella fase iniziale del trattamento nella dose minima, che viene poi aumentata. Si raccomanda a un bambino con FHD di 10 anni di ridurre i livelli di colesterolo a 3,5 mmol per litro o meno. Se il paziente ha meno di 8-10 anni, il livello di colesterolo (mediante analisi biochimiche) è ridotto del 50% dai suoi indicatori originali. In caso di un cattivo effetto della terapia con statine, il trattamento combinato può essere applicato: Fenofibrato + Fluvastatina, Gemfibrozil + Pravastatina, Gemfibrozil + Fluvastatina, Fenofibrato + Simvastatina, Tsifrofibrat + Fluvastatina, Fenofibrato + Rosuvastatina. Se le statine sono inefficaci, è possibile aggiungere il farmaco Ezetimibe al trattamento.

Non è auspicabile combinare Gemfibrozil con Lovastatina, Simvastatina, Atorvastatina. Questo può causare grave miopatia e rabdomiolisi.

L'uso di anticorpi monoclonali è consentito se la terapia combinata di riduzione dei lipidi non funziona. Con l'inefficacia del trattamento con FHC, al paziente viene prescritto l'immunosorbimento della LDL o la filtrazione del plasma.

Ci sono nuovi farmaci per il trattamento dell'ipercolesterolemia familiare:

  • Lomitapid - inibisce il lavoro del portatore di proteine ​​TG.
  • Mipomersen: influenza LDL.

I farmaci possono essere utilizzati in pazienti con tipo omozigote di HSHS. Lomitapid può essere usato in pazienti di età superiore ai 18 anni. Mipomersen è indicato per i pazienti di età superiore ai 12 anni. Queste nuove medicine non sono registrate in Russia, quindi il loro uso nel nostro paese è difficile.

Con ipercolesterolemia secondaria, il trattamento viene effettuato con statine, vitamina PP, farmaci che riducono l'assorbimento di colesterolo (Ezetimibe), sequestranti, fibrati. Secondo la descrizione riportata nelle istruzioni, il trattamento con statine non è indicato per i pazienti con test epatici elevati (oltre il 50%), patologie del fegato, pazienti in gravidanza e in allattamento. Non puoi assegnare statine con allergie ai loro componenti. Insieme all'ipercolesterolemia, vengono trattati il ​​diabete, l'ipotiroidismo, la sindrome nefrosica, l'obesità e altre comorbidità che provocano l'aterosclerosi.

I metodi della medicina tradizionale raccomandano l'uso delle seguenti erbe medicinali:

  • Semi di aneto
  • Radice devyasila.
  • Kalina.
  • Rosa canina.
  • Biancospino.

Applicare i metodi della medicina tradizionale dovrebbe essere solo su raccomandazione del medico. Con l'iperlipidemia ereditaria, i rimedi popolari a basso costo non saranno efficaci. Prima di utilizzare le erbe, è necessario consultare un medico per l'esame e il trattamento.

Le misure preventive comprendono la rilevazione tempestiva di forme primarie e secondarie di ipercolesterolemia, terapia dietetica, attività fisica moderata. Per la prevenzione delle complicanze è l'uso del corso di statine per ridurre i livelli di colesterolo. I medici consigliano di eliminare lo stress, rinunciare all'alcool, fumare.

conclusione

L'ipercolesterolemia nei bambini e negli adulti richiede una diagnosi tempestiva, poiché può causare cardiopatia ischemica. CHD sullo sfondo di aterosclerosi è pericolosa disabilità e morte. Il trattamento tempestivo dei pazienti con sintomi di iperlipidemia in clinica e l'implementazione di tutte le raccomandazioni del medico consente di formulare una diagnosi in tempo utile, prevenire gravi conseguenze e prolungare la vita.

Ipercolesterolemia - cause, sintomi, diagnosi e metodi di trattamento

Questo specifico termine medico si riferisce alla presenza nel sangue di una maggiore quantità di colesterolo. Di norma, il suo livello aumenta a causa della presenza di patologie associate. Gli esperti associano l'estensione della deviazione alle tradizioni culturali delle diverse nazioni. Quindi, secondo le statistiche mediche, nei paesi in cui la cucina nazionale contiene molti piatti contenenti grassi animali, i casi di ipercolesterolemia sono molto più comuni.

Cos'è l'ipercolesterolemia

Questa non è un'unità nosologica indipendente, ma una condizione patologica in cui i livelli di colesterolo aumentano nel flusso sanguigno. Di norma, la causa della progressione di questo processo è una malattia cronica (diabete, ecc.). Un leggero aumento della quantità di colesterolo non rappresenta un rischio per la salute, ma se la sostanza sale a valori critici, essa minaccia lo sviluppo di aterosclerosi.

L'ipercolesterolemia pura è contrassegnata dall'ICD 10 come E78.0, la malattia appartiene al gruppo delle disfunzioni e del metabolismo del sistema endocrino. Di regola, la condizione patologica è osservata nelle persone di età media e matura, ma ci sono delle eccezioni. La malattia può essere diagnosticata in qualsiasi persona la cui dieta contenga molti grassi animali.

La biochimica dell'ipercolesterolemia aiuta a capire il meccanismo del cambiamento. I grassi differenti entrano nel corpo umano. A causa del complesso processo multistep, vengono suddivisi ed elaborati dagli enzimi. Il colesterolo libero non si dissolve nel sangue. I lipidi leggeri nello stato di divisione vengono trattenuti dagli eritrociti, trasformandosi in chilomicroni - unità di trasporto. Insieme alla linfa e al sangue, si muovono intorno al corpo trasportando il colesterolo. Per entrare negli organi hanno bisogno dell'aiuto delle lipoproteine ​​(complessi proteici e lipidi).

Le lipoproteine ​​stimolano lo sviluppo dell'ipercolesterolemia. Queste sostanze hanno densità diverse. Le unità a bassa densità (LDL) sono responsabili del trasporto del colesterolo dal fegato ai tessuti degli organi. Di norma, questa funzione viene eseguita dal colesterolo, che entra nel corpo con il cibo. Con la crescita del suo numero nelle cellule penetra un sacco di colesterolo "cattivo". Le lipoproteine ​​ad alta densità (HDL) trasferiscono i lipidi in eccesso dalle cellule al fegato. L'ipercolesterolemia si forma quando le lipoproteine ​​sono alterate.

patogenesi

La deviazione si sviluppa a causa delle malattie già presenti nel corpo umano - diabete mellito, sindrome nefrosica. L'ipercolesterolemia primaria si verifica a causa di violazioni della struttura genetica. Le principali cause di anomalie patologiche sono:

  1. Difetti della parte proteica delle lipoproteine. Questo porta al fatto che LDL non può ancorare con i tessuti e trasferirli ai chilomicroni con il colesterolo.
  2. Il fallimento della sintesi degli enzimi responsabili del trasporto di sostanze e la partecipazione ai processi di interazione dei chilomicroni con le lipoproteine.
  3. Disturbo della struttura dei recettori delle cellule dei tessuti alle lipoproteine, motivo per cui non possono connettersi tra loro (le lipoproteine ​​non sono in grado di stabilirsi in un tessuto specifico).

L'ipercolesterolemia secondaria è posizionata come risultato di vari disturbi acquisiti. Ciò include alcolismo, errori nutrizionali, disturbi endocrinologici, reni, danni al fegato, ecc. Questi fattori portano a guasti nel trasporto normale di lipidi dai globuli rossi ai tessuti. Le principali cause di ipercolesterolemia sono malattie precedentemente sviluppate che possono essere:

  • ipotiroidismo;
  • diabete mellito;
  • sindrome nefrosica;
  • malattia epatica cronica.

La condizione patologica tende a progredire in presenza di determinati fattori nell'uomo. Il rischio di deterioramento è quando:

  • predisposizione ereditaria (in questo caso si sviluppa ipercolesterolemia ereditaria o familiare);
  • stress frequente;
  • la presenza di peso in eccesso;
  • ipertensione;
  • inattività fisica;
  • abuso di alcol;
  • dipendenze alimentari malsane, scarsa nutrizione.

Tipi di ipercolesterolemia

La sindrome patologica è classificata in base alle ragioni del suo sviluppo, ma le caratteristiche specifiche del decorso oi sintomi esterni non hanno una varietà di ipercolesterolemia. Esistono tre tipi di deviazioni:

  1. Primaria. Viene trasmessa per eredità dai genitori ai bambini, a causa di difetti genetici ed è divisa in omozigote (i geni danneggiati sono trasferiti da padre o madre) e forma eterozigote (il gene difettoso è ereditato da uno dei genitori).
  2. Secondario. L'ipercolesterolemia si forma a causa dello sviluppo di alcune patologie, anomalie che si verificano nel corpo.
  3. Alimentare. Sviluppato con l'abuso di alimenti ricchi di grassi di origine animale.

sintomi

L'ipercolesterolemia non è una malattia, ma un indicatore di laboratorio che indica un aumento dei livelli di colesterolo nel sangue. Di regola, con una leggera deviazione dalla norma, non ci sono segni esterni e non c'è persona. I sintomi esterni iniziano a manifestarsi solo quando la deviazione patologica diventa più seria. I sintomi dell'ipercolesterolemia sono specifici, quindi non è difficile per il medico fare una diagnosi. I principali sintomi della malattia sono:

  • xantomi (comparsa di noduli densi sulla pelle - wen, che si trovano spesso sopra i tendini);
  • Xantelasma (formazione di depositi di colesterolo sotto la pelle delle palpebre, che sembrano noduli piatti di diverse dimensioni di colore giallastro);
  • arco lipoide della cornea (il bordo patologico di colore bianco o grigiastro può essere rilevato dall'ispezione visiva degli occhi).

diagnostica

Per stabilire l'eccesso del livello normale di colesterolo nel sangue, vengono prescritti metodi di ricerca di laboratorio. Di norma, una persona non sa nemmeno dell'accumulo di lipidi in eccesso nel suo corpo e un aumento della concentrazione viene scoperto per caso, ad esempio, durante un esame di routine. La diagnosi di ipercolesterolemia comprende le seguenti attività:

  1. Collezionare la storia. La presenza di parenti stretti di casi di ictus e infarto aumenta il rischio di metabolismo lipidico.
  2. Esame fisico Diretto per identificare xantomi e xantelasmi.
  3. Analisi delle urine, analisi biochimica del sangue. Questi metodi aiutano a identificare l'infiammazione e altri disturbi nel corpo.
  4. profilo lipidico. Con il suo aiuto, determina il numero di diversi lipidi (HDL, colesterolo, trigliceridi), che sono il criterio per l'assenza / presenza di alterazioni patologiche.
  5. Analisi biochimiche del plasma. Consente di determinare la quantità di proteine, acido urico, il livello di creatinina, zucchero, altre sostanze nel sangue.
  6. Studio immunologico del sangue. Utilizzando il metodo per determinare la presenza di anticorpi contro il citomegalovirus, la clamidia, stabilire il livello di proteina C-reattiva.
  7. Misurazione della pressione sanguigna, auscultazione (ascolto del cuore).
  8. Studi genetici Con il loro aiuto, è possibile rilevare un gene difettoso che trasporta informazioni sul metabolismo dei lipidi. Quindi può essere trovata ipercolesterolemia ereditaria.

Complicazioni e conseguenze

La conseguenza più pericolosa e sgradevole dell'ipercolesterolemia è l'aterosclerosi - una congestione nei vasi di placche di colesterolo, che in seguito portano a cambiamenti patologici nel muro, perde la sua elasticità, che influisce negativamente sul lavoro dell'intero sistema cardiovascolare. Di conseguenza, le placche provocano una diminuzione dei vasi sanguigni, la loro occlusione, che causa un ictus o un infarto.

La natura cronica delle complicanze dell'ipercolesterolemia è spiegata dalla disfunzione del sistema circolatorio, dovuta alla quale si sviluppa l'ischemia delle navi e degli organi. L'insufficienza vascolare è la complicazione più pericolosa, la cui natura acuta è determinata dallo spasmo della nave. L'infarto e la rottura dei vasi sanguigni sono manifestazioni comuni degli effetti dell'ipercolesterolemia.

Sintomi, cause e trattamento dell'ipercolesterolemia ereditaria

La tendenza al colesterolo alto può essere ereditata. La malattia è chiamata "ipercolesterolemia ereditaria (familiare)".

Secondo l'ICD-10 (International Classification of Diseases), la patologia è il codice E-78 e appartiene al gruppo di malattie associate ad un aumento del livello di colesterolo nel sangue.

In questo articolo, esamineremo le principali manifestazioni dell'ipercolesterolemia familiare, i metodi di diagnosi, il trattamento e le conseguenze in assenza di farmaci.

Cos'è l'ipercolesterolemia familiare?

Questa è una malattia ereditaria. È associato a una violazione della regolazione del metabolismo dei grassi. Nel sangue di una persona malata, il colesterolo sale e i primi sintomi compaiono nella maggior parte dei casi prima dell'inizio dell'adolescenza. All'età di 30 anni il paziente forma una forma stabile di aterosclerosi con tutte le conseguenze che ne derivano: insufficienza cardiaca, ipertensione e minaccia di infarto o ictus.

Formazione di placche di colesterolo.

È difficile curare la malattia, poiché i meccanismi sottostanti del metabolismo dei grassi sono danneggiati. Ma la medicina moderna utilizza l'ultima tecnologia di purificazione del sangue, può salvare la vita di molti pazienti ed evitare la morte precoce da infarto miocardico.

Cause di

Le cause dei difetti genetici non sono state studiate. Si prevede che i seguenti fattori influenzino il genotipo umano:

  • radiazioni;
  • mangiare cibi geneticamente modificati;
  • malattie genetiche correlate.

L'ipercolesterolemia familiare è associata a un difetto congenito del cromosoma 19. La malattia è trasmessa da un genitore (forma eterozigotica) o da due in una volta (forma omozigote). Quest'ultimo tipo è particolarmente difficile da tollerare, i pazienti raramente vivono fino a 30 anni senza un trapianto di fegato.

La probabilità di manifestarsi della malattia di un bambino è elevata, anche in presenza di patologia tra i parenti del terzo lignaggio. Se l'ipercolesterolemia è presente nella storia familiare, ogni bambino appena nato nella famiglia deve essere controllato per il colesterolo dalla nascita ogni anno.

L'assunzione della presenza della malattia è effettuata sulla base del profilo lipidico (emocromo avanzato) e dei sintomi associati di ipercolesterolemia.

Sintomi e segni

L'ipercolesterolemia familiare si manifesta come segue:

  • il colesterolo è elevato nell'analisi del sangue (profilo lipidico spiegato). Allo stesso tempo, aumentano le diverse frazioni: colesterolo totale, LDL (forme di trasporto del colesterolo, sono essi che formano placche aterosclerotiche), trigliceridi (prodotti della scissione di grassi alimentari);
  • angina (durante lo sforzo fisico, il paziente ha una colite del cuore e la mancanza di respiro si sviluppa);
  • ipertensione;
  • infarti e ictus precoci;

Xantenoma e xantomi con ipercolesterolemia familiare.

manifestazioni esterne: xantomi (bolle sulla pelle, all'interno delle quali c'è grasso), arco senile (formazione di macchie gialle intorno alla cornea), xantenoma (pelle delle palpebre riempita di contenuti mondiali);

  • effetti dell'occlusione vascolare: dolore agli arti inferiori, dolore allo sterno, mal di testa. La localizzazione del disagio dipende dalla posizione della placca.
  • Secondo la presenza di un quadro clinico luminoso, non è difficile concludere che sia presente ipercolesterolemia. I sintomi di cui sopra si manifestano durante l'infanzia. La diagnosi finale si basa sull'analisi lipidica e su altri metodi.

    I medici raccomandano

    Per ridurre efficacemente il colesterolo e prevenire l'aterosclerosi senza effetti collaterali, gli esperti raccomandano Choledol. Droga moderna:

    • sulla base dell'amaranto utilizzato nel trattamento delle malattie cardiovascolari;
    • aumenta la produzione di colesterolo "buono", riducendo la produzione di fegato "cattivo";
    • riduce significativamente il rischio di infarto e ictus;
    • Inizia ad agire dopo 10 minuti, un risultato significativo è evidente dopo 3-4 settimane.

    L'efficienza è confermata dalla pratica medica e dall'Istituto di ricerca terapeutico.

    diagnostica

    Oltre all'analisi biochimica del sangue, che il medico scopre il contenuto di diverse frazioni di colesterolo, esistono altri metodi di ricerca. Sono usati in caso di difficoltà nel fare una diagnosi.

    1. Doppler. Lo studio della superficie delle pareti dei vasi sanguigni. Lo spessore dell'epitelio viene valutato, rendendo facilmente rilevabili le placche di colesterolo.
    2. Analisi genetica Lo stato di ogni singolo gene viene valutato.
    3. Analisi genetica dei parenti del paziente (fino alla terza linea di relazione).
    4. Angiografia. Lo studio dei vasi sanguigni mediante tomografia computerizzata o raggi X. In via preliminare, un agente di contrasto viene iniettato nell'area di studio. L'immagine mostra chiaramente le pareti dei vasi sanguigni, ispessimento, placche di colesterolo.
    5. Analisi del livello degli ormoni tiroidei. Questa è una fase obbligatoria della diagnosi differenziale. La causa dell'aumento del colesterolo potrebbe non essere l'ipercolesterolemia ereditaria, ma la patologia congenita della tiroide. Questa malattia deve essere esclusa o confermata per iniziare il trattamento.

    Trattamento completo dell'ipercolesterolemia ereditaria

    Il trattamento dipende dal tipo di ereditarietà. Se l'ipercolesterolemia veniva trasmessa solo da un genitore, allora veniva trattata facilmente. Vengono usati farmaci che riducono il colesterolo, la dieta e la terapia fisica. I pazienti vivono a lungo, ma dall'età di 50-70 anni inevitabilmente sviluppano insufficienza cardiaca e ipertensione.

    Se la malattia viene trasmessa da entrambi i genitori, le condizioni del paziente sono molto gravi. Il trattamento farmacologico è praticamente inutile, sono necessari metodi di trattamento più seri: trapianto di fegato, scambio periodico di plasma (purificazione del sangue con eccesso di colesterolo dall'apparato). I farmaci sono usati come supporto per la terapia primaria.

    Principi di nutrizione e dieta

    Il principio base dell'alimentazione con l'aumento del colesterolo è l'eliminazione dei prodotti contenenti grassi animali e la loro sostituzione con quelli vegetali.

    Grassi utili e dannosi

    Richiesto di abbandonare:

    • carne grassa, lardo, salsiccia;
    • latticini grassi;
    • eventuali cibi fritti, carni affumicate;
    • maionese, panna acida;
    • frattaglie;
    • caffè, liquori;
    • dolce;
    • fumare.

    I grassi animali sono sostituiti da vegetali, fanno parte di:

    Tutti questi prodotti dovrebbero essere attivamente inclusi nella dieta quotidiana. Inoltre, non dimenticare il pesce. Questo prodotto è particolarmente utile con il colesterolo alto.

    Il pesce contiene acidi grassi polinsaturi: omega-3, ecc. Queste sostanze sciolgono il colesterolo "cattivo" in eccesso nelle placche. I pesci dovrebbero essere consumati almeno 3-4 volte a settimana. Allo stesso tempo, dare la preferenza alle varietà grasse: trota, salmone, aringa, sgombro.

    Tra le bevande sono particolarmente utili: infuso di rosa canina, tè alla menta, tè verde.

    Stile di vita

    La mancanza di attività fisica contribuisce al deterioramento del paziente. Assicurati di controllare con il tuo medico il livello di carico consentito per te ed esercitare almeno 30-40 minuti al giorno. Un buon flusso sanguigno contribuisce a migliorare la nutrizione dei tessuti, dissolve le placche di colesterolo e previene lo sviluppo di ischemia.

    Presta particolare attenzione al sonno completo. Dovrebbero essere necessarie almeno 8 ore al giorno. Ma concentrati maggiormente sulle tue condizioni. Dovresti sentirti riposato - questa è la cosa più importante.

    di farmaci

    I farmaci dei seguenti gruppi sono usati con i farmaci:

    • sequestranti degli acidi biliari (Kolestiramine, Kolestipol);
    • fibrati (Fenofibrat, Lipanor);
    • statine ("Atorvastatina", "Rosuvastatina").

    I primi due gruppi sono approvati per l'uso nei bambini. Le statine nell'infanzia sono raramente prescritte a causa della probabilità di effetti collaterali. Negli adulti di oggi, la rosuvastatina è il farmaco più comunemente prescritto. È ben tollerato e molto efficace.

    Quale dottore contattare?

    La malattia viene rilevata durante i test di routine. Sono prescritti da un pediatra o terapeuta (negli adulti). I pazienti con diagnosi presuntiva di "ipercolesterolemia familiare" vengono inviati per ulteriori studi a un cardiologo. Li conduce per tutta la vita, monitora costantemente lo stato del sistema cardiovascolare e il livello di colesterolo nel sangue.

    conclusione

    Attualmente, l'ipercolesterolemia familiare non è una frase. La medicina ha metodi molto efficaci per trattare una malattia, i pazienti vivono a lungo e in piena. Ma l'unica condizione per una terapia di successo è la dieta e il mantenimento di uno stile di vita sano. Senza restrizioni dietetiche, qualsiasi trattamento non sarà efficace.

    Pensi ancora che sia impossibile eliminare il colesterolo alto nel sangue?

    A giudicare dal fatto che ora stai leggendo queste righe - il problema del colesterolo alto potrebbe averti dato fastidio per molto tempo. Ma questo non è affatto uno scherzo: tali deviazioni ostacolano significativamente la circolazione sanguigna e, se sono inattive, possono finire nel risultato più triste.

    Ma è importante capire che è necessario trattare non le conseguenze sotto forma di pressione o perdita di memoria, ma la causa. Forse dovresti familiarizzare con tutti gli strumenti sul mercato, e non solo con quelli pubblicizzati? Dopotutto, spesso, quando si usano droghe chimiche con effetti collaterali, si ottiene l'effetto, che viene comunemente chiamato "tratti una cosa, un'altra ti paralizzi". In uno dei suoi programmi, Elena Malysheva ha toccato il tema del colesterolo alto e ha parlato del rimedio con ingredienti naturali a base di erbe...

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