Fibrosi cistica del pancreas - fibrosi cistica

Fibrosi cistica della ghiandola gastrica - la fibrosi cistica è una malattia autosomica recidivante causata da una mutazione genetica nel settimo cromosoma, la cui funzione principale è di regolare il trasporto di acqua e sali, soprattutto cloruri, attraverso le pareti cellulari attraverso uno speciale regolatore transmembrana di fibrosi cistica (CFTR).

Criteri diagnostici per la fibrosi cistica

Deve esserci almeno un sintomo clinico caratteristico (respiratorio, sudorazione eccessiva, gastrointestinale) o fratello con fibrosi cistica, o screening neonatale positivo e cloruri nel fluido del sudore superiore a 60 meq / l, o presenza di 2 geni MBTP o una differenza positiva di transmembrana nasale potenziale.

Test di ionoforesi del sudore pilocarpico quantitativo (eseguita correttamente)

Una concentrazione significativa di cloruri nel sudore (più di 60 mEq / l) è costantemente osservata nella fibrosi cistica. Aumento del contenuto di sodio (più di 60 meq / l) o aumentato in misura minore; Il potassio è determinato in quasi tutti gli omozigoti, 3-5 volte in più rispetto agli individui sani o ai pazienti con altre malattie. Determinato dalla nascita alla morte, e il grado di violazione non dipende dalla gravità della malattia o dal coinvolgimento nel processo patologico del corpo. La quantità di sudore non aumenta.

Sudore di cloruro: 40-59 mEq / l, questo livello è considerato borderline e richiede ulteriori studi. Una cifra inferiore a 40 meq / l è la norma. Può essere normale con la forma non classica della fibrosi cistica. Nel 2% dei pazienti con fibrosi cistica, l'indicatore è 60 meq / l. In rari casi, i pazienti con un valore limite dell'indicatore hanno un decorso lieve della malattia.

Il plasma nel potassio non ha valore diagnostico, poiché copre parzialmente i valori normali.

Il contenuto di cloruri e sodio nel sudore non determina l'eterozigosi (con valori normali) o è richiesta una consultazione genetica.

Differenti livelli di indicatori nel sudore possono essere rilevati in pazienti con cistica fibrosa e in buona salute con minima deviazione.

Indicatori del sudore (i valori medi sono indicati, mEq / l):

  • Fibrosi cistica - 115 (79-148)
  • Norm 28 (8-43)
  • Fibrosi cistica 111 (75-145)
  • Norm 28 (16-46)
  • Fibrosi cistica - 23 (14-30)
  • Norma - 10 (6-17)

Nota: il test per la conducibilità elettrica del sudore non è equivalente al test per la concentrazione di cloruro. L'indice di conduttività del sudore è un test di screening; un valore superiore a 50 meq / l è un indicatore quantitativo di cloruri nel sudore. La conducibilità è di circa 15 meq / l, che è superiore alla concentrazione nel sudore.

Concentrazione di cloruro nel sudore

La concentrazione di cloruri nel sudore superiore a 60 mEq / l con una misurazione di 2 volte ha una sensibilità del 90% con manifestazioni cliniche caratteristiche o in una storia familiare e conferma la diagnosi di fibrosi cistica.

Decifrare il risultato dell'analisi sui cloruri in un sudore

Il test del sudore è pieno di numerosi errori tecnici e di laboratorio, quindi i test devono essere duplicati almeno due volte e in giorni diversi, prendendo più di 100 mg di sudore per la ricerca.

Gli indicatori negli individui sani possono essere aumentati, come nei pazienti con fibrosi, e questo aumento è rapido (ad esempio durante l'esercizio fisico, ad alta temperatura), ma la stimolazione con pilocarpina non causa un aumento della sudorazione.

Mineralcorticoid riduce la concentrazione di sodio nel vaso di circa il 50% in sano e 10-20% - con fibrosi cistica, nel secondo caso, la concentrazione finale di sodio è molto più alta del normale.

Aumentare la concentrazione di cloruri nel sudore

  • Patologie endocrine (ad esempio insufficienza surrenalica non trattata, ipotiroidismo, resistenza alla vasopressina, diabete, ipoparatiroidismo familiare, pseudoipoaldosteronismo).
  • Disturbi metabolici (ad esempio disturbi alimentari, glicogenosi tipo I, mucopolisaccaridosi IH o IS, fucosidosi).
  • Disturbi genito-urinari (ad esempio, sindrome di Cleinefelter, nefrosi).
  • Malattie immunologiche allergiche (ad esempio, ipogammaglobulinemia, infusioni continue di prostaglandina E1, dermatite atopica).
  • Malattie neuropsichiatriche (ad esempio, anoressia).
  • Altri (ad esempio displasia ectodermica, deficit di G-6-FDG).
  • Cambiamenti di laboratorio secondari a complicanze che suggeriscono anche una diagnosi di fibrosi cistica.
  • Malattie polmonari croniche (soprattutto lobi superiori) con diminuzione della pO2, aumento della CO2, alcalosi metabolica, grave infezione recidivante, cuore polmonare, polipi nasali, pansinusite; l'assenza di cambiamenti nell'esame radiografico del seno esclude largamente la fibrosi cistica.
  • In caso di lavaggio broncopolmonare si riscontra un elevato contenuto di leucociti polimorfonucleati (per confronto: oltre il 50% nella fibrosi cistica e il 3% in quelli sani) con un aumento significativo del numero assoluto di neutrofili, che indica significativamente la fibrosi cistica anche in assenza di agenti patogeni.
  • La ricerca batteriologica comporta tecniche speciali. Nel 25% dei bambini di età inferiore a 1 anno, lo Staphylococcus aureus e gli pseudomonas sono rilevati nel 20% dei raccolti delle vie respiratorie; negli adulti, lo pseudomonas dà un aumento nell'80% dei casi e S. aureus - nel 20%. H. influenzae è rilevata nel 3,4% delle colture. Pseudomonas aeruginosa è molto più frequentemente rilevato dopo il trattamento per un'infezione da stafilococco, test di identificazione specifici e test di ipotesi devono essere eseguiti con P. auruginosa. La definizione di infezione da P. cepacia è più significativa nei bambini dopo l'età di uno. Un aumento degli anticorpi contro il siero di P. aeruginosa può documentare la sospetta infezione con risultati di coltura negativi.
  • Pancreatite cronica o pancreatite acuta ricorrente
  • Insufficienza pancreatica: oltre il 90% prima dell'età di uno; negli adulti: 95%. Violazione della nutrizione proteica, ipoproteinemia; violazione del malassorbimento di grasso carente di vitamina B nelle feci e contenuto duodenale indica una mancanza di elaborazione di gelatina di tripsina; test informativo fino a 4 anni; diminuzione della produzione di chimotripsina.
  • La tolleranza al glucosio alterata nel 40% dei pazienti con glucosuria e iperglicemia nell'8% dei casi precede lo sviluppo del diabete.
  • Malattie epatiche, tra cui cirrosi, fegato grasso, stenosi delle vie biliari, colelitiasi, ecc., Nel 5% dei casi. La colestasi neonatale nel 20% dei bambini con questa patologia può persistere per mesi.
  • L'ostruzione di Mekonium durante l'infanzia è la causa dell'ostruzione intestinale neonatale; rilevato alla nascita nell'8% dei bambini in questo gruppo. Quasi tutti i bambini svilupperanno un quadro clinico della fibrosi cistica.
  • Aumento dell'incidenza di cancro gastrointestinale.

Sindrome da perdita di sali

  • Alcalosi metabolica ipocloremica e ipokaliemia dovuta a eccessiva perdita di elettroliti da sudore e feci.
  • Esaurimento acuto del sale

Conseguenze delle anomalie del tratto urogenitale

  1. Aspermia (completa assenza di cellule spermatiche in base ai risultati dello spermogramma) nel 98% dei casi a causa di alterazioni ostruttive nei vasi deferenti ed epididimiti, confermata dalla biopsia testicolare.
  2. I cloruri sierici, sodio, potassio, calcio e fosfati rientrano nell'intervallo normale fino a quando non si sviluppano complicanze (ad esempio, malattie polmonari croniche con accumulo di CO2 e una massiccia perdita di sali durante sudorazione eccessiva può causare ipopotassiemia). Gli elettroliti nelle urine sono normali.
  3. Nella saliva della ghiandola sottomandibolare, un leggero aumento di cloruri e sodio, ma non di potassio, un eccesso significativo delle norme impedisce l'uso diagnostico.
  4. La saliva della ghiandola sottomandibolare è fangosa, con un aumento del contenuto di calcio, proteine ​​totali e amilasi. Questi cambiamenti di solito non si trovano nella saliva della ghiandola parotide.
  5. L'elettroforesi delle proteine ​​del siero rivela un aumento del contenuto di IgG e IgA con la progressione della malattia polmonare, non vi è un aumento notevole di IgM e IgD.
  6. L'albumina sierica viene spesso ridotta (a causa dell'emodiluizione durante lo sviluppo del cuore polmonare, può essere rilevata prima del coinvolgimento clinicamente significativo del cuore nella patologia).

La genotipizzazione del DNA (utilizzando il sangue per l'analisi o la scarificazione della mucosa delle guance) per confermare la diagnosi di fibrosi cistica, basata su due mutazioni, è altamente specifica, ma non differisce in sensibilità. Si ipotizza una diagnosi di fibrosi cistica, ma l'assenza di mutazioni geniche non esclude la fibrosi cistica a causa del gran numero di alleli. Un numero significativo di pazienti con fibrosi cistica non riesce a identificare mutazioni geniche. Lo studio deve essere eseguito se il sudore verifica i valori del bordo o negativi. Può essere utilizzato anche per identificare i vettori.

Il genotipo può essere associato alla gravità della malattia. Il genotipo non può essere utilizzato come unico criterio diagnostico per la fibrosi cistica.

Lo screening neonatale con filtri secchi per la misurazione della tripsina immunoreattiva viene utilizzato per confermare test del sudore o genotipizzazione. Il tasso è rilevato in circa il 15% dei neonati, con un aumento dei valori falsi negativi con ostruzione del meconio. I medici non possono diagnosticare la fibrosi cistica nel 30% dei bambini fino alla fine del primo anno di vita.

Esame prenatale di campioni di villi corionici nel primo trimestre o ottenuti durante l'amniocentesi nel secondo o terzo trimestre: più di 1000 mutazioni del gene CFTR (regolatore di conduzione transmebrana nella fibrosi cistica), ma solo 25 sono conteggiati in circa il 90% dei portatori. Il 52% è omozigote per aF508 e il 36% è eterozigote per DE508 / altre mutazioni.

Misurare la differenza nel potenziale nasale elettrico può essere più affidabile dei test del sudore, ma molto più difficile: -46 mV in pazienti e -19 mV in salute.

Fibrosi pancreatica: segni e trattamento

La fibrosi cistica del pancreas, o come viene anche chiamata fibrosi cistica, si riferisce a una malattia ereditaria sistemica, durante la quale si verifica una certa mutazione della proteina.

La proteina è coinvolta nel trasporto di ioni cloro attraverso la membrana cellulare. Come risultato della mutazione, si verificano disturbi nelle ghiandole della secrezione esterna, e queste ghiandole producono muco e sudore, si può dire che il muco è una barriera meccanica che protegge i singoli organi dall'essiccazione e dall'infezione da batteri patogeni. Inoltre, il muco idrata gli organi.

Con lo sviluppo della fibrosi cistica del pancreas, il muco acquisisce una consistenza densa e appiccicosa. Comincia ad accumularsi nei dotti escretori del pancreas, rispettivamente, i dotti vengono bloccati e i batteri si moltiplicano immediatamente, poiché non esiste più una funzione di pulizia.

Si noti che questa malattia ereditaria non porta a un ritardo nello sviluppo e nell'inferiorità mentale.

Cause di malattia

La malattia è causata da un difetto in un singolo gene che controlla il movimento dei sali nel corpo del paziente. Questo gene si trova nella settima coppia di cromosomi e, affinché la fibrosi cistica del pancreas inizi a svilupparsi, è necessario che il bambino riceva questo gene da entrambi i genitori.

Se un bambino nasce con un solo paio di cromosomi della fibrosi cistica, è portatore della malattia. Successivamente, queste persone non hanno alcuna manifestazione di fibrosi cistica, tuttavia, possono trasmettere ulteriormente questo gene.

Secondo le statistiche, circa 9 persone possono essere portatrici di questo gene senza assolutamente manifestazioni cliniche della malattia.

Se i futuri genitori sono portatori di geni, allora secondo le statistiche, uno dei quattro possibili bambini nasce con la malattia della fibrosi cistica.

Sintomi ed effetti della fibrosi cistica

I segni e i sintomi della fibrosi cistica del pancreas possono variare da un quadro clinico molto lieve a un quadro clinico abbastanza pronunciato e a manifestazioni gravi. In alcuni casi, possono comparire diversi sintomi e col passare del tempo compaiono altre manifestazioni o i sintomi che già esistono peggiorano, entrando nella fase della complicazione.

Il primo sintomo che si può notare è il sapore salato della pelle. Prestare attenzione anche alla lunga assenza di defecazione in un paziente. La maggior parte dei sintomi rimanenti cominciano ad apparire un po 'più tardi e dipendono completamente da come il gene della fibrosi cistica influenzerà i sistemi digestivi e riproduttivi del corpo.

Nel sistema digestivo del paziente, il segreto, il muco pancreatico, che contiene un'enorme quantità di enzimi necessari per digerire il cibo, semplicemente non entra nell'intestino tenue, dove tutti questi frammenti devono essere attivati.

Di conseguenza, proteine, carboidrati e grassi cessano di essere assorbiti nell'intestino. In questo caso, la fibrosi cistica del pancreas può causare feci molli permanenti, grave diarrea e gas abbondanti. Inoltre, a causa della costante fermentazione intraintestinale, l'addome si gonfia e il paziente avverte forti dolori all'addome. In questo caso, hai bisogno di una corretta alimentazione, la stessa di una dieta con una cisti renale, questa sarà una delle opzioni di trattamento, che discuteremo di seguito.

Nota che un bambino che nasce immediatamente con la malattia non guadagna peso normale, cresce abbastanza male. Con l'età, i cambiamenti patologici nel sistema digestivo peggiorano gradualmente, si sviluppa la pancreatite, una condizione in cui il pancreas subisce un processo infiammatorio, insieme a una forte sindrome da dolore, oltre a malattie del fegato, calcoli biliari e diabete.

La fibrosi cistica del pancreas causa sofferenza al sistema riproduttivo di uomini e donne.

Nel caso del sesso maschile, i pazienti diventano sterili a causa del fatto che i dotti sono chiusi e non ci sono canali attraverso i quali gli spermatozoi possono passare dai testicoli al pene. Una donna a causa della fibromatosi cistica aumenta la viscosità del muco nell'utero, per questo ha serie difficoltà con il concepimento.

Inoltre, i cambiamenti sistemici iniziano a verificarsi nel corpo a causa della malattia, l'escrezione dei sali aumenta con il sudore e, di conseguenza, si verifica uno squilibrio nella composizione minerale del fluido nel sangue.

Sullo sfondo della maggiore produzione di sali dal corpo, il paziente può sviluppare:

  • la disidratazione,
  • come risultato di questa condizione, la frequenza cardiaca aumenta,
  • c'è stanchezza
  • può essere diagnosticato per abbassare la pressione sanguigna,
  • metabolismo minerale rotto nelle ossa,
  • si sviluppano osteoporosi e fragilità ossea.

trattamento

Principalmente nel trattamento della fibrosi cistica del pancreas è implicata una dieta povera di grassi e ricca di proteine. È imperativo rendere il cibo frazionale, l'assunzione di cibo dovrebbe essere 4-6 volte al giorno.

Insieme alla dieta vengono prescritti preparati enzimatici che dovrebbero compensare l'insufficienza della funzione pancreatica. Questi farmaci includono:

L'acetilcisteina è prescritta per assottigliare la secrezione mucosa densa e viscosa. Questo farmaco è un tipo di farmaci mucolitici.

Se un paziente ha una grave perdita di peso corporeo sullo sfondo di una nutrizione avanzata, allora è necessario prescrivere ormoni steroidei anabolizzanti. I pazienti dovranno essere monitorati almeno una volta ogni due mesi. Inoltre, sarà necessario condurre studi scatologici (analisi delle feci).

Questi studi ci permettono di determinare il grado di violazione della digestione degli alimenti, in primo luogo le violazioni riguardano il grasso. In questo contesto, viene selezionata una dose di farmaci a base di enzimi. La dieta è simile a quella usata se una cisti viene diagnosticata nel lobo destro del fegato.

Allo stesso tempo, i complessi multivitaminici sono assegnati ai pazienti con una diagnosi di fibrosi cistica del pancreas, nonché separatamente le vitamine del gruppo B.

Fibrosi cistica (fibrosi cistica)

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria sistemica, in cui vi è una mutazione della proteina coinvolta nel trasporto di ioni cloro attraverso la membrana cellulare, a seguito della quale si verificano disturbi nella funzione delle ghiandole di secrezione esterne. Queste ghiandole secernono muco e sudore. Il muco prodotto dalle ghiandole della secrezione esterna svolge un ruolo molto importante, questa sostanza è necessaria per idratare e proteggere i singoli organi dall'essiccazione e dall'infezione da batteri nocivi, che è una barriera meccanica.

Quando il muco della fibrosi cistica diventa spesso e appiccicoso, si accumula nei dotti escretori dei bronchi, del pancreas e li ostruisce. Questo porta alla moltiplicazione dei batteri, poiché la funzione di pulizia scompare. Questa malattia è anche chiamata fibrosi cistica (CF) a causa dello sviluppo di cisti nel sito dei dotti e delle ghiandole. La fibrosi cistica colpisce principalmente organi come polmoni, pancreas, intestino e seni paranasali.

La fibrosi cistica era conosciuta per la prima volta nella comunità medica dal 1930, come principale causa di morte tra la popolazione del Caucaso. In generale, fino alla metà degli anni '60, si riteneva che questa malattia fosse caratteristica dei residenti delle regioni caucasiche, ma secondo le statistiche, 1 europeo su 25 è anche portatore del gene della malattia. L'Organizzazione mondiale della sanità ha concluso che nei paesi dell'Unione europea esiste un rapporto tra 1 e 2000-3000 neonati che sono pazienti con fibrosi cistica.

La prima descrizione della fibrosi cistica fu fatta da una dottoressa americana, Dorothy Andersen, nel 1938, che, durante un'autopsia su bambini che morirono nella prima infanzia, scoprì cambiamenti caratteristici nei polmoni e nel pancreas.

Va notato che questa malattia ereditaria non è accompagnata da ritardi dello sviluppo o disabilità mentale. Tra le persone più famose che hanno avuto questa malattia è il famoso cantante francese Gregory Lemarchal (1983-2007). La cantante, che non ha vissuto fino al suo 24esimo compleanno, aveva solo 2 settimane, ma è riuscita a pubblicare più di 5 album e ha vinto molti prestigiosi premi musicali, e ha conquistato un gran numero di persone con la sua voce. In suo onore, nel giugno 2007, l'Associazione contro la Fibrosi Cistica prese il nome dal cantante "Associazione Gregory Lemarchal".

Cause della fibrosi cistica.

La fibrosi cistica è una malattia causata da un difetto in un singolo gene che controlla il movimento dei sali nel corpo. Il gene della fibrosi cistica si trova sulla settima coppia di cromosomi e per lo sviluppo della malattia è necessario che il bambino riceva questo gene da entrambi i genitori.

I bambini nati con un solo paio di cromosomi della fibrosi cistica sono portatori. Queste persone non hanno segni di malattia, ma possono trasmettere questo gene. Gli scienziati americani stimano che attualmente circa 12 milioni di persone siano portatrici della popolazione statunitense. In Russia, non ci sono tali dati, ma è possibile tracciare un'analogia con gli studi americani e concludere che circa ogni 9 persone sono portatrici di questo gene, senza manifestazioni cliniche. Se due portatori di CF vogliono avere un figlio, allora statisticamente 1 su 4 possibili bambini presenteranno fibrosi cistica.

I sintomi della fibrosi cistica

Segni e sintomi della fibrosi cistica possono variare da manifestazioni minori a presentazione clinica grave. A volte possono comparire solo pochi sintomi, dopo un po 'altri possono apparire o aumentare o esacerbare quelli esistenti.

La prima cosa che i genitori possono notare è il sapore salato della pelle quando baciano il loro bambino. O prolungata assenza di defecazione in un bambino. La maggior parte degli altri segni iniziano ad apparire molto più tardi e dipenderà da come il gene KF influenza i sistemi respiratorio, digestivo e riproduttivo del corpo.

L'accumulo di una secrezione densa nel lume dei bronchi

La sconfitta del sistema broncopolmonare è caratterizzata dall'accumulo di espettorato denso e viscoso nel lume dei bronchi, che causa la loro contrazione riflessa. L'accumulo di muco crea condizioni favorevoli per la riproduzione della flora condizionatamente patogena. L'infezione blocca anche le vie respiratorie, causando in tal modo una tosse. I pazienti con fibrosi cistica sono solitamente sensibili alle infezioni che sono resistenti a molti noti antibiotici, quindi è molto difficile liberarsi dell'agente patogeno. Di conseguenza, possono svilupparsi polmonite o bronchiectasie. Molto spesso, le infezioni del tratto respiratorio superiore con lo sviluppo di sinusiti e seni frontali sono esposte alle infezioni. Tosse, respiro sibilante, febbre periodica, gli attacchi asmatici si verificano quasi costantemente.

Nel sistema digestivo, la secrezione pancreatica è densa, contiene una quantità enorme di enzimi che ci aiutano a digerire il cibo, non entra nell'intestino tenue, dove devono essere attivati ​​gli enzimi. Di conseguenza, proteine, grassi e carboidrati non vengono assorbiti nell'intestino. Ciò potrebbe causare feci permanenti e sciolte. Flatulenza abbondante a causa della fermentazione intra-intestinale, che porta a gonfiore e dolore nell'addome.

I bambini nati con fibrosi cistica non ingrassano correttamente e crescono male.

Con l'età, i cambiamenti patologici nel sistema digestivo iniziano a deteriorarsi e a svilupparsi: pancreatite - una condizione in cui il pancreas si infiamma, causando dolore, malattie del fegato, diabete e calcoli alla cistifellea.

Il sistema riproduttivo, sia uomini che donne, soffre in larga misura. Gli uomini con fibrosi cistica diventano sterili a causa della mancanza di condotti, attraverso il quale lo sperma dai testicoli al pene. Le donne hanno difficoltà a concepire a causa dell'aumentata viscosità del muco nell'utero.

Ci sono anche cambiamenti sistemici nel corpo. A causa dell'elevata escrezione dei sali di sudore dal corpo, si verifica uno squilibrio nella composizione minerale dei liquidi, in particolare nel sangue. Poiché il rilascio di sali dal corpo avviene con l'acqua nella composizione del sudore, si può sviluppare una disidratazione che provoca palpitazioni cardiache, affaticamento, abbassamento della pressione sanguigna. Il metabolismo minerale nelle ossa è compromesso, causando osteoporosi e fragilità ossea.

La diagnosi di fibrosi cistica.

Per diagnosticare la presenza di fibrosi cistica in diversi modi. Un aspetto importante è la storia della vita correttamente raccolta, malattie che sono caratteristiche della famiglia. Se i parenti caratterizzati per la fibrosi cistica e in che misura sono stati rintracciati. Il metodo genetico può essere utilizzato in qualsiasi gruppo di età e determinerà la presenza o l'assenza di un gene con elevata precisione. Il materiale per l'analisi genetica può essere preso da chiunque, poiché il DNA è sottoposto a ricerche. Nella maggior parte dei casi vengono utilizzati la diagnostica PCR e il cariotipo, consentendo una diagnosi accurata.

Test di tripsina immunoreattivo. Il test è abbastanza preciso, ma viene utilizzato nei bambini solo il primo mese di vita. Il metodo di prova consente di determinare il livello di tripsina nel sangue del bambino, se è aumentato di 5 - 10 volte, quindi la diagnosi può essere assunta, ma non eseguita con accuratezza. Dal momento che questo livello di enzimi può aumentare nei bambini con sindrome di Edwards, bambini molto prematuri e bambini nati con asfissia durante il parto.

Il test del sudore determina la concentrazione di ioni sodio e cloro nel sudore di una persona con una diagnosi presuntiva di fibrosi cistica. La pilocarpina viene iniettata nella pelle del paziente con l'aiuto di una debole corrente mediante il metodo della ionoforesi, sotto l'azione di cui il sudore inizia a produrre. Viene raccolta e misurata la concentrazione di ioni. I bambini senza mutazione della proteina responsabile del trasporto di ioni cloro hanno una concentrazione non superiore a 40 mmol / l.

Un ruolo importante nella diagnosi gioca metodi aggiuntivi di test diagnostici. Quando la fibrosi cistica presenta alterazioni patognomoniche nell'immagine a raggi X dei polmoni (deformazione del pattern polmonare sotto forma di cambiamenti cistici dell'albero bronchiale, espansione enfisematosa del tessuto polmonare e cambiamenti infiltrativi). L'esame endoscopico dei bronchi determina accumuli copiosi di muco altamente viscoso, espansione e assottigliamento della parete bronchiale, riduzione ed espansione del lume e segni di bronchite cronica. Studi spirografici indicano una respirazione restrittiva-ostruttiva. Disturbi del pancreas manifesteranno i segni di non digerire il grasso e il vomito frequente. L'intubazione duodenale con secrezione di pancreas mostrerà l'assenza di enzimi nella fase attiva.

Trattamento della fibrosi cistica

La fibrosi cistica non può essere curata una volta per tutte. Tuttavia, il trattamento sintomatico è progredito in modo significativo negli ultimi anni.

Durante il trattamento dovrebbero essere perseguiti i seguenti obiettivi: prevenzione e controllo delle malattie polmonari infettive, riorganizzazione tempestiva dell'albero bronchiale da muco denso, prevenzione dello sviluppo della patologia dell'apparato digerente, garanzia di un'alimentazione adeguata ed equilibrata e riduzione al minimo del rischio di disidratazione. Per ottenere il miglior effetto della terapia, è necessario osservare diversi specialisti: pneumologo, gastroenterologo, fisioterapista e nutrizionista.

Per rimuovere il muco dall'albero bronchiale è venuto fuori con diversi modi efficaci. Il primo è esercizi fisici volti a migliorare la circolazione generale del sangue. I pazienti sono consigliati sport attivi (fitness, atletica, danza) ma non in alcun modo professionale. La ginnastica respiratoria in una certa posizione - a testa in giù - aiuta a drenare i bronchi per gravità e vibrazioni respiratorie. Anche la punzonatura ritmica controllata nella zona del torace contribuisce a una espulsione più facile dell'espettorato.

Il trattamento farmacologico comprende diversi gruppi di farmaci diretti a tutti i collegamenti del complesso dei sintomi nella fibrosi cistica. Mucolitici - farmaci che contribuiscono alla diluizione dell'espettorato. Uno dei farmaci più famosi ed efficaci è "ACC" o acetilcisteina.

I farmaci antibatterici sono il mezzo principale per combattere l'infezione polmonare. In questa patologia vengono utilizzati vari gruppi (cefalosporine di 2a e 3a generazione, fluoroquinalone respiratori). L'ingestione è usata per trattare le infezioni polmonari. Gli antibiotici per inalazione possono essere utilizzati per prevenire o controllare le infezioni causate da batteri Pseudomonas.

I farmaci anti-infiammatori possono aiutare a ridurre il gonfiore delle vie aeree a causa di un'infezione a lungo termine. I broncodilatatori influenzano il lume dei bronchi e aiutano a rilassare i muscoli bronchiali. Questo gruppo di farmaci è spesso usato per inalazione. Con lo sviluppo di un grado più grave, può essere necessaria l'ossigenoterapia. Questo trattamento viene effettuato con l'aiuto di ossigeno mascherato.

Il trattamento più radicale per la fibrosi cistica è un trapianto di polmone da un donatore deceduto.

Ossigenoterapia in un paziente con fibrosi cistica

Con insufficiente funzione pancreatica, potrebbe essere necessario prescrivere preparati enzimatici come "Creonte". Questo prodotto contiene enzimi in un dosaggio specifico e aiuta a compensare la mancanza dei propri enzimi.

Droga Ataluren o PTC124 nella fibrosi cistica

PTC Therapeutics è una nuova sostanza a basso peso molecolare utilizzata nel trattamento di pazienti con fibrosi cistica, emofilia, miodistrofia di Duchenne.

Il farmaco Ataluren o PTC124 è ora in fase 3 studi clinici. Nel 2010, è stato completato il reclutamento di pazienti di età pari o superiore a 6 anni in uno studio di 48 settimane, il cui scopo è quello di confermare il miglioramento della funzionalità polmonare durante il suo utilizzo.
PTC Therapeutics è utilizzato nel trattamento di pazienti con fibrosi cistica, emofilia, miodistrofia di Duchenne, con mutazioni non senso. In uno studio di Fase 1 con una singola dose del farmaco su volontari sani, è stato dimostrato che è sicuro, assunto per via orale ed è ben tollerato. Uno studio di fase 2 su pazienti CF, condotto negli Stati Uniti e in Israele, ha dimostrato sicurezza e migliorato le prestazioni biologiche (cff.org).

Kalydeco ™ ha ricevuto l'approvazione della FDA il 31 gennaio 2012 per le persone con fibrosi cistica di età pari o superiore a 6 anni con la mutazione G551D CF.

La prognosi della fibrosi cistica.

La prognosi per questa patologia non è molto favorevole. La funzione polmonare inizia spesso a declinare nella prima infanzia. Nel corso del tempo, i danni ai polmoni possono causare seri problemi respiratori. L'insufficienza respiratoria è la causa più comune di morte nelle persone con fibrosi cistica.

Il trattamento precoce migliora la prognosi. Con il giusto stile di vita e il rispetto di tutte le raccomandazioni mediche, le persone con fibrosi cistica vivono in media 50 anni.

Fibrosi cistica del pancreas

Fibrosi pancreatica: segni e trattamento

La fibrosi cistica del pancreas, o come viene anche chiamata fibrosi cistica, si riferisce a una malattia ereditaria sistemica, durante la quale si verifica una certa mutazione della proteina.

La proteina è coinvolta nel trasporto di ioni cloro attraverso la membrana cellulare. Come risultato della mutazione, si verificano disturbi nelle ghiandole della secrezione esterna, e queste ghiandole producono muco e sudore, si può dire che il muco è una barriera meccanica che protegge i singoli organi dall'essiccazione e dall'infezione da batteri patogeni. Inoltre, il muco idrata gli organi.

Con lo sviluppo della fibrosi cistica del pancreas, il muco acquisisce una consistenza densa e appiccicosa. Comincia ad accumularsi nei dotti escretori del pancreas, rispettivamente, i dotti vengono bloccati e i batteri si moltiplicano immediatamente, poiché non esiste più una funzione di pulizia.

Si noti che questa malattia ereditaria non porta a un ritardo nello sviluppo e nell'inferiorità mentale.

Cause di malattia

La malattia è causata da un difetto in un singolo gene che controlla il movimento dei sali nel corpo del paziente. Questo gene si trova nella settima coppia di cromosomi e, affinché la fibrosi cistica del pancreas inizi a svilupparsi, è necessario che il bambino riceva questo gene da entrambi i genitori.

Se un bambino nasce con un solo paio di cromosomi della fibrosi cistica, è portatore della malattia. Successivamente, queste persone non hanno alcuna manifestazione di fibrosi cistica, tuttavia, possono trasmettere ulteriormente questo gene.

Secondo le statistiche, circa 9 persone possono essere portatrici di questo gene senza assolutamente manifestazioni cliniche della malattia.

Se i futuri genitori sono portatori di geni, allora secondo le statistiche, uno dei quattro possibili bambini nasce con la malattia della fibrosi cistica.

Sintomi ed effetti della fibrosi cistica

I segni e i sintomi della fibrosi cistica del pancreas possono variare da un quadro clinico molto lieve a un quadro clinico abbastanza pronunciato e a manifestazioni gravi. In alcuni casi, possono comparire diversi sintomi e col passare del tempo compaiono altre manifestazioni o i sintomi che già esistono peggiorano, entrando nella fase della complicazione.

Il primo sintomo che si può notare è il sapore salato della pelle. Prestare attenzione anche alla lunga assenza di defecazione in un paziente. La maggior parte dei sintomi rimanenti cominciano ad apparire un po 'più tardi e dipendono completamente da come il gene della fibrosi cistica influenzerà i sistemi digestivi e riproduttivi del corpo.

Nel sistema digestivo del paziente, il segreto, il muco pancreatico, che contiene un'enorme quantità di enzimi necessari per digerire il cibo, semplicemente non entra nell'intestino tenue, dove tutti questi frammenti devono essere attivati.

Di conseguenza, proteine, carboidrati e grassi cessano di essere assorbiti nell'intestino. In questo caso, la fibrosi cistica del pancreas può causare feci molli permanenti, grave diarrea e gas abbondanti. Inoltre, a causa della costante fermentazione intraintestinale, l'addome si gonfia e il paziente avverte forti dolori all'addome. In questo caso, hai bisogno di una corretta alimentazione, la stessa di una dieta con una cisti renale, questa sarà una delle opzioni di trattamento, che discuteremo di seguito.

Nota che un bambino che nasce immediatamente con la malattia non guadagna peso normale, cresce abbastanza male. Con l'età, i cambiamenti patologici nel sistema digestivo peggiorano gradualmente, si sviluppa la pancreatite, una condizione in cui il pancreas subisce un processo infiammatorio, insieme a una forte sindrome da dolore, oltre a malattie del fegato, calcoli biliari e diabete.

La fibrosi cistica del pancreas causa sofferenza al sistema riproduttivo di uomini e donne.

Nel caso del sesso maschile, i pazienti diventano sterili a causa del fatto che i dotti sono chiusi e non ci sono canali attraverso i quali gli spermatozoi possono passare dai testicoli al pene. Una donna a causa della fibromatosi cistica aumenta la viscosità del muco nell'utero, per questo ha serie difficoltà con il concepimento.

Inoltre, i cambiamenti sistemici iniziano a verificarsi nel corpo a causa della malattia, l'escrezione dei sali aumenta con il sudore e, di conseguenza, si verifica uno squilibrio nella composizione minerale del fluido nel sangue.

Sullo sfondo della maggiore produzione di sali dal corpo, il paziente può sviluppare:

  • la disidratazione,
  • come risultato di questa condizione, la frequenza cardiaca aumenta,
  • c'è stanchezza
  • può essere diagnosticato per abbassare la pressione sanguigna,
  • metabolismo minerale rotto nelle ossa,
  • si sviluppano osteoporosi e fragilità ossea.

trattamento

Principalmente nel trattamento della fibrosi cistica del pancreas è implicata una dieta povera di grassi e ricca di proteine. È imperativo rendere il cibo frazionale, l'assunzione di cibo dovrebbe essere 4-6 volte al giorno.

Insieme alla dieta vengono prescritti preparati enzimatici che dovrebbero compensare l'insufficienza della funzione pancreatica. Questi farmaci includono:

L'acetilcisteina è prescritta per assottigliare la secrezione mucosa densa e viscosa. Questo farmaco è un tipo di farmaci mucolitici.

Se un paziente ha una grave perdita di peso corporeo sullo sfondo di una nutrizione avanzata, allora è necessario prescrivere ormoni steroidei anabolizzanti. I pazienti dovranno essere monitorati almeno una volta ogni due mesi. Inoltre, sarà necessario condurre studi scatologici (analisi delle feci).

Questi studi ci permettono di determinare il grado di violazione della digestione degli alimenti, in primo luogo le violazioni riguardano il grasso. In questo contesto, viene selezionata una dose di farmaci a base di enzimi. La dieta è simile a quella usata se una cisti viene diagnosticata nel lobo destro del fegato.

Allo stesso tempo, i complessi multivitaminici sono assegnati ai pazienti con una diagnosi di fibrosi cistica del pancreas, nonché separatamente le vitamine del gruppo B.

Fibrosi cistica del pancreas (fibrosi cistica)

Categoria principale: Analisi Categoria: Malattie epatobiliari e pancreatiche

Una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione genetica nel settimo cromosoma, la cui funzione principale è quella di regolare il trasporto di acqua e sale, soprattutto cloruri, attraverso le pareti cellulari attraverso uno speciale regolatore transmembrana fibroso cistico-proteico (CFTR).

Ci deve essere almeno un sintomo clinico caratteristico (respiratorio, iperidrosi, gastrointestinale) o fratello con fibrosi cistica, o screening neonatale positivo e cloruri in un fluido di sudore di 60 meq / l, o la presenza di 2 geni MBTP, o

differenza positiva potenziale transmembrana nasale.

Test di ionoforesi del sudore pilocarpico quantitativo (eseguita correttamente)

Una concentrazione significativa di cloruri nel sudore (> 60 meq / l) è costantemente osservata nella fibrosi cistica. Aumento del contenuto di sodio (> 60 meq / l) o aumentato in misura minore; Il potassio è determinato in quasi tutti gli omozigoti, 3-5 volte in più rispetto agli individui sani o ai pazienti con altre malattie. Determinato dalla nascita alla morte, e il grado di violazione non dipende dalla gravità della malattia o dal coinvolgimento nel processo patologico del corpo. H / S è 98% / 83%; PCR - 93%. La quantità di sudore non aumenta.

Sudore di cloruro: 40-59 mEq / l, questo livello è considerato borderline e richiede ulteriori studi. L'indicatore 50 meq / l è un indicatore quantitativo di cloruri nel sudore. La conducibilità è di circa 15 meq / l, che è superiore alla concentrazione nel sudore.

Concentrazione di cloruro nel sudore

> 60 mEq / L con una misurazione di 2 volte ha una sensibilità del 90% con manifestazioni cliniche caratteristiche o in una storia familiare e conferma la diagnosi di fibrosi cistica.

Interpretazione dei risultati

Il test del sudore è irto di numerosi errori tecnici e di laboratorio, quindi i test devono essere ripetuti almeno due volte e in giorni diversi, per lo studio che prende> 100 mg di sudore.

Gli indicatori negli individui sani possono essere aumentati, come nei pazienti con fibrosi, e questo aumento è rapido (ad esempio durante l'esercizio fisico, ad alta temperatura), ma la stimolazione con pilocarpina non causa un aumento della sudorazione.

I mineralcorticoidi riducono la concentrazione di sodio nel sudore di circa il 50% nelle persone sane e del 10-20% nella fibrosi cistica, nel secondo caso, la concentrazione finale di sodio supera significativamente la norma.

aumentare

Patologie endocrine (ad esempio insufficienza surrenalica non trattata, ipotiroidismo, resistenza alla vasopressina, diabete, ipoparatiroidismo familiare, pseudoipoaldosteronismo).

Disturbi metabolici (ad esempio disturbi alimentari, glicogenosi tipo I, mucopolisaccaridosi IH o IS, fucosidosi).

Disturbi genito-urinari (ad esempio, sindrome di Cleinefelter, nefrosi).

Malattie immunologiche allergiche (es. Ipogammaglobulinemia, prolungate

infusioni di prostaglandina E1, dermatite atopica).

Malattie neuropsichiatriche (ad esempio, anoressia).

Altri (ad esempio displasia ectodermica, deficit di G-6-FDG).

  • Cambiamenti di laboratorio secondari a complicanze che suggeriscono anche una diagnosi di fibrosi cistica.
  • Malattie polmonari croniche (in particolare lobi superiori) con diminuzione di p02, aumento di C02, alcalosi metabolica, infezione recidivante grave, cuore polmonare, polipi nasali, pansinusite; l'assenza di cambiamenti nell'esame radiografico del seno esclude largamente la fibrosi cistica.
  • In caso di lavaggio broncopolmonare si riscontra un alto contenuto di leucociti polimorfonucleati (per confronto:> 50% nella fibrosi cistica e 3% in quelli sani) con un aumento significativo del numero assoluto di neutrofili, che indica significativamente la fibrosi cistica anche in assenza di agenti patogeni.
  • La ricerca batteriologica comporta tecniche speciali. Nel 25% dei bambini di età inferiore a 1 anno, lo Staphylococcus aureus e gli pseudomonas sono rilevati nel 20% dei raccolti delle vie respiratorie; negli adulti, lo pseudomonas dà un aumento nell'80% dei casi e S. aureus - nel 20%. H. influenzae è rilevata nel 3,4% delle colture. Pseudomonas aeruginosa è molto più frequentemente rilevato dopo il trattamento dell'infezione da stafilococco, devono essere eseguiti test di identificazione specifici e ipotesi per P. auruginosa. La definizione di infezione da P. cepacia è più significativa in de. dopo un anno. Un aumento degli anticorpi nel siero contro P. aeruginosa può documentare l'infezione sospetta con risultati di semina negativi.

Pancreatite ricorrente cronica o acuta.

  • Insufficienza pancreatica: fino a un anno> 90%; negli adulti: 95%. Violazione della nutrizione proteica, ipoproteinemia; violazione del malassorbimento di grasso carente di vitamina B nelle feci e contenuto duodenale indica una mancanza di elaborazione di gelatina di tripsina; test informativo fino a 4 anni; diminuzione della produzione di chimotripsina.
  • La tolleranza al glucosio alterata nel 40% dei pazienti con glucosuria e iperglicemia nell'8% dei casi precede lo sviluppo del diabete.
  • Malattie epatiche, tra cui cirrosi, fegato grasso, stenosi delle vie biliari, colelitiasi, ecc., Nel 5% dei casi. La colestasi neonatale nel 20% dei bambini con questa patologia può persistere per mesi.
  • L'ostruzione di Mekonium durante l'infanzia è la causa dell'ostruzione intestinale neonatale; rilevato alla nascita nell'8% dei bambini in questo gruppo. Quasi tutti i bambini svilupperanno un quadro clinico della fibrosi cistica.
  • Aumento dell'incidenza di cancro gastrointestinale.

Sindrome da perdita di sali

  • Alcalosi metabolica ipocloremica e ipokaliemia dovuta a eccessiva perdita di elettroliti da sudore e feci.
  • Esaurimento acuto del sale

Conseguenze delle anomalie del tratto urogenitale

  • Aspermia in 98 / o casi dovuti a cambiamenti ostruttivi nei vasi deferenti ed epididimiti, confermati da una biopsia testicolare.

I cloruri di siero, sodio, potassio, calcio e fosfati rientrano nella gamma normale prima dello sviluppo delle complicanze (ad esempio, malattie polmonari croniche con accumulo di CO2 e una massiccia perdita di sali durante sudorazione eccessiva può causare ipopotassiemia). Gli elettroliti nelle urine sono normali.

Nella saliva della ghiandola sottomandibolare, un leggero aumento di cloruri e sodio, ma non di potassio,

un eccesso significativo di norme interferisce con l'applicazione diagnostica.

La saliva della ghiandola sottomandibolare è fangosa, con un aumento del contenuto di calcio, proteine ​​totali e amilasi.

Questi cambiamenti di solito non si trovano nella saliva della ghiandola parotide.

L'elettroforesi delle proteine ​​del siero del latte rivela un aumento dei livelli di IgG e IgA a

progressione della malattia polmonare, non vi è un aumento notevole di IgM e IgD.

L'albumina sierica è spesso ridotta (a causa dell'emodiluizione durante lo sviluppo del cuore polmonare;

può essere rilevato prima del coinvolgimento clinicamente significativo del cuore nella patologia).

  • La genotipizzazione del DNA (usando il sangue per l'analisi o la scarificazione della mucosa delle guance) per confermare la diagnosi, basata su due mutazioni, è altamente specifica, ma non è sensibile. Si ipotizza una diagnosi di fibrosi cistica, ma l'assenza di mutazioni geniche non esclude la fibrosi cistica a causa del gran numero di alleli. Un numero significativo di pazienti con fibrosi cistica non riesce a identificare mutazioni geniche. Lo studio deve essere eseguito se i test del sudore sono borderline o negativi. Puoi anche | utilizzare per identificare il corriere.

Il genotipo può essere associato alla gravità della malattia. Il genotipo non può essere utilizzato come unico criterio diagnostico per la fibrosi cistica.

La prevalenza dei 25 geni più comuni nel pannello dipende dal gruppo di popolazione:

  • Lo screening neonatale con filtri secchi per la misurazione della tripsina immunoreattiva viene utilizzato per confermare test del sudore o genotipizzazione. Il tasso è rilevato in circa il 15% dei neonati, con un aumento dei valori falsi negativi con ostruzione del meconio. I medici non possono diagnosticare la fibrosi cistica nel 30% dei bambini fino alla fine del primo anno di vita.
  • Esame prenatale di campioni di villi corionici nel primo trimestre o ottenuti durante l'amniocentesi nel secondo o terzo trimestre:> 1000 mutazioni del gene CFTR (regolatore di conduzione transmebrane nella fibrosi cistica), ma solo 25 sono conteggiati in circa il 90% dei portatori. Il 52% è omozigote per AF508 e il 36% è eterozigote per DE508 / altre mutazioni.
  • Misurare la differenza nel potenziale nasale elettrico può essere più affidabile dei test del sudore, ma molto più difficile: -46 mV in pazienti e -19 mV in salute.

Fibrosi cistica (fibrosi cistica) - cause, sintomi e trattamento. MFs.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria sistemica, in cui vi è una mutazione della proteina coinvolta nel trasporto di ioni cloro attraverso la membrana cellulare, a seguito della quale si verificano disturbi nella funzione delle ghiandole di secrezione esterne. Queste ghiandole secernono muco e sudore. Il muco prodotto dalle ghiandole della secrezione esterna svolge un ruolo molto importante, questa sostanza è necessaria per idratare e proteggere i singoli organi dall'essiccazione e dall'infezione da batteri nocivi, che è una barriera meccanica.

Quando il muco della fibrosi cistica diventa spesso e appiccicoso, si accumula nei dotti escretori dei bronchi, del pancreas e li ostruisce. Questo porta alla moltiplicazione dei batteri, poiché la funzione di pulizia scompare. Questa malattia è anche chiamata fibrosi cistica (CF) a causa dello sviluppo di cisti nel sito dei dotti e delle ghiandole. La fibrosi cistica colpisce principalmente organi come polmoni, pancreas, intestino e seni paranasali.

La fibrosi cistica era conosciuta per la prima volta nella comunità medica dal 1930, come principale causa di morte tra la popolazione del Caucaso. In generale, fino alla metà degli anni '60, si riteneva che questa malattia fosse caratteristica dei residenti delle regioni caucasiche, ma secondo le statistiche, 1 europeo su 25 è anche portatore del gene della malattia. L'Organizzazione mondiale della sanità ha concluso che nei paesi dell'Unione europea esiste un rapporto tra 1 e 2000-3000 neonati che sono pazienti con fibrosi cistica.

La prima descrizione della fibrosi cistica fu fatta da una dottoressa americana, Dorothy Andersen, nel 1938, che, durante un'autopsia su bambini che morirono nella prima infanzia, scoprì cambiamenti caratteristici nei polmoni e nel pancreas.

Va notato che questa malattia ereditaria non è accompagnata da ritardi dello sviluppo o disabilità mentale. Tra le persone più famose che hanno avuto questa malattia è il famoso cantante francese Gregory Lemarchal (1983-2007). La cantante, che non ha vissuto fino al suo 24esimo compleanno, aveva solo 2 settimane, ma è riuscita a pubblicare più di 5 album e ha vinto molti prestigiosi premi musicali, e ha conquistato un gran numero di persone con la sua voce. In suo onore, nel giugno 2007, l'Associazione contro la Fibrosi Cistica prese il nome dal cantante "Associazione Gregory Lemarchal".

Cause della fibrosi cistica.

La fibrosi cistica è una malattia causata da un difetto in un singolo gene che controlla il movimento dei sali nel corpo. Il gene della fibrosi cistica si trova sulla settima coppia di cromosomi e per lo sviluppo della malattia è necessario che il bambino riceva questo gene da entrambi i genitori.

I bambini nati con un solo paio di cromosomi della fibrosi cistica sono portatori. Queste persone non hanno segni di malattia, ma possono trasmettere questo gene. Gli scienziati americani stimano che attualmente circa 12 milioni di persone siano portatrici della popolazione statunitense. In Russia, non ci sono tali dati, ma è possibile tracciare un'analogia con gli studi americani e concludere che circa ogni 9 persone sono portatrici di questo gene, senza manifestazioni cliniche. Se due portatori di CF vogliono avere un figlio, allora statisticamente 1 su 4 possibili bambini presenteranno fibrosi cistica.

I sintomi della fibrosi cistica

Segni e sintomi della fibrosi cistica possono variare da manifestazioni minori a presentazione clinica grave. A volte possono comparire solo pochi sintomi, dopo un po 'altri possono apparire o aumentare o esacerbare quelli esistenti.

La prima cosa che i genitori possono notare è il sapore salato della pelle quando baciano il loro bambino. O prolungata assenza di defecazione in un bambino. La maggior parte degli altri segni iniziano ad apparire molto più tardi e dipenderà da come il gene KF influenza i sistemi respiratorio, digestivo e riproduttivo del corpo.

L'accumulo di una secrezione densa nel lume dei bronchi

La sconfitta del sistema broncopolmonare è caratterizzata dall'accumulo di espettorato denso e viscoso nel lume dei bronchi, che causa la loro contrazione riflessa. L'accumulo di muco crea condizioni favorevoli per la riproduzione della flora condizionatamente patogena. L'infezione blocca anche le vie respiratorie, causando in tal modo una tosse. I pazienti con fibrosi cistica sono solitamente sensibili alle infezioni che sono resistenti a molti noti antibiotici, quindi è molto difficile liberarsi dell'agente patogeno. Di conseguenza, possono svilupparsi polmonite o bronchiectasie. Molto spesso, le infezioni del tratto respiratorio superiore con lo sviluppo di sinusiti e seni frontali sono esposte alle infezioni. Tosse, respiro sibilante, febbre periodica, gli attacchi asmatici si verificano quasi costantemente.

Nel sistema digestivo, la secrezione pancreatica è densa, contiene una quantità enorme di enzimi che ci aiutano a digerire il cibo, non entra nell'intestino tenue, dove devono essere attivati ​​gli enzimi. Di conseguenza, proteine, grassi e carboidrati non vengono assorbiti nell'intestino. Ciò potrebbe causare feci permanenti e sciolte. Flatulenza abbondante a causa della fermentazione intra-intestinale, che porta a gonfiore e dolore nell'addome.

I bambini nati con fibrosi cistica non ingrassano correttamente e crescono male.

Con l'età, i cambiamenti patologici nel sistema digestivo iniziano a deteriorarsi e a svilupparsi: pancreatite - una condizione in cui il pancreas si infiamma, causando dolore, malattie del fegato, diabete e calcoli alla cistifellea.

Il sistema riproduttivo, sia uomini che donne, soffre in larga misura. Gli uomini con fibrosi cistica diventano sterili a causa della mancanza di condotti, attraverso il quale lo sperma dai testicoli al pene. Le donne hanno difficoltà a concepire a causa dell'aumentata viscosità del muco nell'utero.

Ci sono anche cambiamenti sistemici nel corpo. A causa dell'elevata escrezione dei sali di sudore dal corpo, si verifica uno squilibrio nella composizione minerale dei liquidi, in particolare nel sangue. Poiché il rilascio di sali dal corpo avviene con l'acqua nella composizione del sudore, si può sviluppare una disidratazione che provoca palpitazioni cardiache, affaticamento, abbassamento della pressione sanguigna. Il metabolismo minerale nelle ossa è compromesso, causando osteoporosi e fragilità ossea.

La diagnosi di fibrosi cistica.

Per diagnosticare la presenza di fibrosi cistica in diversi modi. Un aspetto importante è la storia della vita correttamente raccolta, malattie che sono caratteristiche della famiglia. Se i parenti caratterizzati per la fibrosi cistica e in che misura sono stati rintracciati. Il metodo genetico può essere utilizzato in qualsiasi gruppo di età e determinerà la presenza o l'assenza di un gene con elevata precisione. Il materiale per l'analisi genetica può essere preso da chiunque, poiché il DNA è sottoposto a ricerche. Nella maggior parte dei casi vengono utilizzati la diagnostica PCR e il cariotipo, consentendo una diagnosi accurata.

Test di tripsina immunoreattivo. Il test è abbastanza preciso, ma viene utilizzato nei bambini solo il primo mese di vita. Il metodo di prova consente di determinare il livello di tripsina nel sangue del bambino, se è aumentato di 5 - 10 volte, quindi la diagnosi può essere assunta, ma non eseguita con accuratezza. Dal momento che questo livello di enzimi può aumentare nei bambini con sindrome di Edwards, bambini molto prematuri e bambini nati con asfissia durante il parto.

Il test del sudore determina la concentrazione di ioni sodio e cloro nel sudore di una persona con una diagnosi presuntiva di fibrosi cistica. La pilocarpina viene iniettata nella pelle del paziente con l'aiuto di una debole corrente mediante il metodo della ionoforesi, sotto l'azione di cui il sudore inizia a produrre. Viene raccolta e misurata la concentrazione di ioni. I bambini senza mutazione della proteina responsabile del trasporto di ioni cloro hanno una concentrazione non superiore a 40 mmol / l.

Un ruolo importante nella diagnosi gioca metodi aggiuntivi di test diagnostici. Quando la fibrosi cistica presenta alterazioni patognomoniche nell'immagine a raggi X dei polmoni (deformazione del pattern polmonare sotto forma di cambiamenti cistici dell'albero bronchiale, espansione enfisematosa del tessuto polmonare e cambiamenti infiltrativi). L'esame endoscopico dei bronchi determina accumuli copiosi di muco altamente viscoso, espansione e assottigliamento della parete bronchiale, riduzione ed espansione del lume e segni di bronchite cronica. Studi spirografici indicano una respirazione restrittiva-ostruttiva. Disturbi del pancreas manifesteranno i segni di non digerire il grasso e il vomito frequente. L'intubazione duodenale con secrezione di pancreas mostrerà l'assenza di enzimi nella fase attiva.

Trattamento della fibrosi cistica

La fibrosi cistica non può essere curata una volta per tutte. Tuttavia, il trattamento sintomatico è progredito in modo significativo negli ultimi anni.

Durante il trattamento dovrebbero essere perseguiti i seguenti obiettivi: prevenzione e controllo delle malattie polmonari infettive, riorganizzazione tempestiva dell'albero bronchiale da muco denso, prevenzione dello sviluppo della patologia dell'apparato digerente, garanzia di un'alimentazione adeguata ed equilibrata e riduzione al minimo del rischio di disidratazione. Per ottenere il miglior effetto della terapia, è necessario osservare diversi specialisti: pneumologo, gastroenterologo, fisioterapista e nutrizionista.

Per rimuovere il muco dall'albero bronchiale è venuto fuori con diversi modi efficaci. Il primo è esercizi fisici volti a migliorare la circolazione generale del sangue. I pazienti sono consigliati sport attivi (fitness, atletica, danza) ma non in alcun modo professionale. La ginnastica respiratoria in una certa posizione - a testa in giù - aiuta a drenare i bronchi per gravità e vibrazioni respiratorie. Anche la punzonatura ritmica controllata nella zona del torace contribuisce a una espulsione più facile dell'espettorato.

Il trattamento farmacologico comprende diversi gruppi di farmaci diretti a tutti i collegamenti del complesso dei sintomi nella fibrosi cistica. Mucolitici - farmaci che contribuiscono alla diluizione dell'espettorato. Uno dei farmaci più famosi ed efficaci è "ACC" o acetilcisteina.

I farmaci antibatterici sono il mezzo principale per combattere l'infezione polmonare. In questa patologia vengono utilizzati vari gruppi (cefalosporine di 2a e 3a generazione, fluoroquinalone respiratori). L'ingestione è usata per trattare le infezioni polmonari. Gli antibiotici per inalazione possono essere utilizzati per prevenire o controllare le infezioni causate da batteri Pseudomonas.

I farmaci anti-infiammatori possono aiutare a ridurre il gonfiore delle vie aeree a causa di un'infezione a lungo termine. I broncodilatatori influenzano il lume dei bronchi e aiutano a rilassare i muscoli bronchiali. Questo gruppo di farmaci è spesso usato per inalazione. Con lo sviluppo di un grado più grave, può essere necessaria l'ossigenoterapia. Questo trattamento viene effettuato con l'aiuto di ossigeno mascherato.

Il trattamento più radicale per la fibrosi cistica è un trapianto di polmone da un donatore deceduto.

Ossigenoterapia in un paziente con fibrosi cistica

Con insufficiente funzione pancreatica, potrebbe essere necessario prescrivere preparati enzimatici come "Creonte". Questo prodotto contiene enzimi in un dosaggio specifico e aiuta a compensare la mancanza dei propri enzimi.

Droga Ataluren o PTC124 nella fibrosi cistica

PTC Therapeutics è una nuova sostanza a basso peso molecolare utilizzata nel trattamento di pazienti con fibrosi cistica, emofilia, miodistrofia di Duchenne.

Il farmaco Ataluren o PTC124 è ora in fase 3 studi clinici. Nel 2010, è stato completato il reclutamento di pazienti di età pari o superiore a 6 anni in uno studio di 48 settimane, il cui scopo è quello di confermare il miglioramento della funzionalità polmonare durante il suo utilizzo. PTC Therapeutics è utilizzato nel trattamento di pazienti con fibrosi cistica, emofilia, miodistrofia di Duchenne, con mutazioni non senso. In uno studio di Fase 1 con una singola dose del farmaco su volontari sani, è stato dimostrato che è sicuro, assunto per via orale ed è ben tollerato. Uno studio di fase 2 su pazienti CF, condotto negli Stati Uniti e in Israele, ha dimostrato sicurezza e migliorato le prestazioni biologiche (cff.org).

Kalydeco ™ ha ricevuto l'approvazione della FDA il 31 gennaio 2012 per le persone con fibrosi cistica di età pari o superiore a 6 anni con la mutazione G551D CF.

La prognosi della fibrosi cistica.

La prognosi per questa patologia non è molto favorevole. La funzione polmonare inizia spesso a declinare nella prima infanzia. Nel corso del tempo, i danni ai polmoni possono causare seri problemi respiratori. L'insufficienza respiratoria è la causa più comune di morte nelle persone con fibrosi cistica.

Il trattamento precoce migliora la prognosi. Con il giusto stile di vita e il rispetto di tutte le raccomandazioni mediche, le persone con fibrosi cistica vivono in media 50 anni.

Il medico Zhumagaziev E.N.

Fibrosi cistica policistica (fibrosi cistica) del pancreas

In violazione della secrezione di cloruri nel corpo, c'è un difetto nel gene responsabile della codifica delle proteine. Osservato la formazione di più capsule riempite di liquido. La malattia era chiamata policistosi del pancreas, è trattata con il metodo della pancreostomia longitudinale. L'operazione viene eseguita per equalizzare la pressione del dotto (per cui il succo viene scaricato nell'intestino). La malattia spesso accompagna la malattia polmonare. La fibrosi cistica del pancreas contribuisce allo sviluppo di steatorrea, sopprime la funzione esocrina, riduce la concentrazione di bicarbonati ed enzimi nel segreto dell'organo.

Nell'80% dei pazienti con fibrosi cistica del pancreas, viene rilevata una pancreatografia retrograda di tipo endoscopico. Le dilatazioni del canale vengono rilevate, vengono determinati i canali aggiuntivi. L'ultrasuono rileva con sicurezza l'anomalia, i contorni dell'organo ondulati, sfocati. I tessuti subiscono cambiamenti, spesso si deposita calce (all'interno del corpo, in piccole quantità). Ci devono essere cambiamenti nei polmoni (intestino). L'endoscopia rivela un nodo rotondo giallo con una depressione nel mezzo. L'immagine è diversa dalla gastrite (erosiva), quindi la malattia non può essere confusa. I sintomi sono dolore, aumento della pressione, sanguinamento.

La natura ereditaria della policistosi e l'indipendenza della patologia del genere del paziente sono confermate dalla ricerca dei medici. Le statistiche confermano la presenza di numerose capsule con liquido con localizzazione diversa per ogni millesimo abitante del pianeta. Il gruppo a rischio è costituito da persone di oltre quarant'anni. Negli ultimi anni, le malattie del pancreas "più giovani".

La chirurgia è l'unico modo per eliminare la causa della fibrosi cistica. I medici, di regola, non danno una garanzia di una cura completa per la policistosi. La guarigione delle complicanze (sanguinamento e dolore) è temporanea. La medicina tradizionale usa spesso la terapia ormonale, i rimedi popolari si confrontano favorevolmente con l'assenza di tali farmaci. Tra le ricette popolari vengono utilizzati:

  • calendula e verbasco - i fiori secchi di queste piante insistono nella vodka per due settimane (agitando), prendono cinque giorni su un cucchiaino, poi si fanno da tavola finché le capsule non vengono assorbite
  • compresse di assenzio - tre volte al giorno, a volte sostituite con un decotto di erba (mezz'ora prima dei pasti)
  • radice di kirkazona o bardana - un cucchiaio di radice (terra) viene versato con acqua bollente (vetro), preso un cucchiaio due settimane di fila tre volte al giorno
  • foglie di bardana - succo spremuto da far scorrere in un tritacarne, conservato in frigorifero, usato secondo lo schema: due giorni due volte, due giorni tre volte (in un cucchiaio), alternando un mese, poi una pausa mensile, tre corsi sono sufficienti per guarire

La malattia è causata da cambiamenti genetici, non può essere fermata da mezzi medici moderni. I principali problemi con policistico sono associati al dolore (opaco), all'aumento della pressione (e tutti i problemi connessi), al sanguinamento, che sono l'argomento decisivo per l'operazione da rimuovere. Sfortunatamente, nuove capsule possono formarsi dopo l'intervento.

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